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ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病(GSS)

執筆者:

Brian Appleby

, MD, Case Western Reserve University

レビュー/改訂 2022年 11月
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ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病は、プリオン病の一種で、協調運動障害を引き起こし、その後精神機能が徐々に低下します。この病気は致死的で、通常は5年ほどで死に至ります。

クロイツフェルト-ヤコブ病 クロイツフェルト-ヤコブ病(CJD) クロイツフェルト-ヤコブ病(亜急性海綿状脳症)はプリオン病の一種で、進行性の精神機能の低下を特徴とし、認知症、筋肉が不随意にビクッとふるえる動き(ミオクローヌス)、歩行時のよろめきなどの症状が現れます。変異型クロイツフェルト-ヤコブ病は、汚染された牛肉を食べることで感染します。 クロイツフェルト-ヤコブ病は通常は自然発生的に起こりますが、汚染された牛肉を食べたり、異常な遺伝子を受け継いで起こることもあります。... さらに読む と同様、ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病も世界各地で発生するプリオン病です。しかし、クロイツフェルト-ヤコブ病よりはるかにまれです。また、クロイツフェルト-ヤコブ病と比べると、発症年齢が低く(40歳代で発症、クロイツフェルト-ヤコブ病では60歳代)、進行は緩やかです(平均余命は5年間、クロイツフェルト-ヤコブ病では6カ月)。ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病は 家族性プリオン病 家族性プリオン病 プリオン病は、現在のところ治療法がなく、最終的には死に至る、まれな進行性の脳(およびまれに他の臓器)の変性疾患であり、プリオンと呼ばれるタンパク質が異常な形態に変化することで発生します。 プリオンが発見されるまでは、クロイツフェルト-ヤコブ病などの海綿状脳症はウイルスが原因と考えられていました。プリオンはウイルスよりはるかに小さく、また、... さらに読む です。すなわち、家族内で遺伝します。

通常、初発症状は動きのぎこちなさと歩行時のふらつきです。 ミオクローヌス ミオクローヌス ミオクローヌスは、筋肉や筋肉群に起こる素早い稲妻のような収縮を指します。 ミオクローヌスは健康な人に起こることもありますが(例えば、眠りに落ちるときに足がビクッと動く)、肝不全、頭部外傷、低血糖、パーキンソン病などの病気や特定の薬剤の使用が原因で起こることもあります。 筋肉の収縮は、素早いこともゆっくりなこともあり、また、リズミカルに起こる場合とそうでない場合とがあります。 ミオクローヌスの診断は症状に基づいて下され、原因を特定するため... さらに読む (筋肉がビクッとふるえる動き)は、クロイツフェルト-ヤコブ病に比べるとはるかにまれです。発話が困難(構音障害)になり、認知症が現れます。眼振(眼球が一方向に急速に動いた後ゆっくり元の位置に戻る現象)や難聴が生じることもあります。筋肉の協調運動が障害されます(運動失調 協調運動障害 と呼ばれます)。筋肉がこわばることもあります。通常は呼吸とせきの制御を担っている筋肉も侵されるため、 肺炎 肺炎の概要 肺炎は、肺にある小さな空気の袋(肺胞)やその周辺組織に起きる感染症です。 肺炎は、世界で最も一般的な死因の1つです。 重篤な慢性の病気がほかにある患者において、肺炎はしばしば最終的な死因となります。 肺炎の種類によっては、ワクチンの接種によって予防できます。 米国では、毎年約400~500万人が肺炎を発症し(... さらに読む 肺炎の概要 のリスクが高くなり、肺炎が主要な死因となります。

ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病の診断は、典型的な症状と家族歴から疑われ、遺伝子検査によって確定されます。

有効な治療法はありません。ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病の治療では、症状の緩和に焦点が置かれます。

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