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遺伝医学の一般原則
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遺伝医学の一般原則
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遺伝学の概要
構造
遺伝子の機能
エピジェネティック因子
形質および遺伝パターン
家系図の作成
要点
単一遺伝子の異常
常染色体優性
常染色体劣性
X連鎖優性
X連鎖劣性
遺伝子発現に影響を及ぼす因子
浸透度および表現度
限性遺伝
ゲノムインプリンティング
共優性
染色体の不活化
要点
多因子(複合)遺伝
遺伝のまれな側面
突然変異と多型
モザイク現象
染色体の過剰または欠失
片親性ダイソミー
染色体転座
トリプレットリピート病(トリヌクレオチドリピート病)
表現促進現象
要点
ミトコンドリアDNA異常
要点
遺伝子診断技術
臨床における遺伝学の活用
疾患の解明
診断
遺伝子スクリーニング
治療
ファーマコゲノミクス
遺伝子治療
より詳細な情報
要点
遺伝学における倫理面の議論