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膝関節または大腿脛骨角の変形は，内反膝（O脚）と外反膝（X脚）の2種類に大別される。無治療の場合，どちらも成人期に変形性膝関節症を来す。
（頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論も参照のこと。）
内反膝
内反膝は歩き始めの幼児によくみられ，通常は生後18カ月までに自然消失する。残存または悪化する場合は，ブロント病（内反脛骨）を疑うべきであり，くる病とその他の代謝性骨疾患も除外すべきである。
内反膝（O脚）
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この写真には，内反膝（特に左下肢）のある幼児が写っている。
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
ブロント病は，脛骨近位成長板の内側面の成長障害により生じ，内反膝および脛骨捻転を来すことがある。ブロント病は小児期早期または青年期（過体重を合併する場合）に発症する。X線所見は正常のことがあるため，ブロント病の早期診断は困難であるが，古典的なX線所見は骨幹端内側の角状変形（くちばし状変形）である。副子または装具の早期使用が効果的となりうるが，手術（場合により創外固定を併用）がしばしば必要になる。
外反膝
外反膝は内反膝と比較して頻度が低く，重度の場合でも通常は9歳までに自然消失する。骨系統疾患と低ホスファターゼ症を除外する必要がある。著明な変形が10歳以降まで残存する場合は，大腿骨遠位骨端内側のステープルによる外科的固定が適応となる。
外反膝（X脚）
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この写真には，外反膝のある青年期の男子が写っており，両下肢が内側に弯曲しているため，両膝が互いに接触し，両足が外側に位置している。
MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
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