先天性ミオトニーは，小児期に始まる筋硬直および筋肥大を引き起こす遺伝性疾患である。遺伝形式と臨床像が異なる主要な病型が2つ存在する。
筋強直（ミオトニー）とは，筋収縮後の弛緩の遅れを指し，これにより筋の硬直が起きることがある。
先天性ミオトニーにはThomsen病とBecker病の2つの病型があり，どちらも同じ遺伝子CLCN1が関与する。Thomsen病は常染色体優性遺伝をとり，乳児期から2～3歳までに発症する。Becker病はより頻度が高く，常染色体劣性遺伝をとり，発症時期が4～12歳と遅く，常染色体優性型よりも重症となる傾向がある。
先天性ミオトニーを別疾患である先天性筋強直性ジストロフィーと混同してはならない。
症状と徴候
先天性ミオトニーの患児では，筋収縮後の弛緩の遅れがみられ，それにより筋硬直が生じることがある。親は，硬直だけでなく，患児の筋力低下や巧緻運動障害を報告する。筋強直症状は，加齢とともに軽減するが，消失することはなく，一定時間の安静後に最も顕著となる。典型的には，持続的な筋活動による骨格筋の肥大がみられ，筋肉量が増加することで「運動選手のような」外観を呈するようになる。
Thomsen病は乳児期または幼児期に上肢および顔面から発症するのに対し，Becker病は小児期後期に下肢から発症し，筋肥大がより著明となる。Thomsen病では筋力低下はみられないが，Becker病では長時間の安静後にみられる一過性の筋力低下のほか，ときに進行性の筋力低下がみられる。
診断
筋電図検査
筋生検
遺伝子解析
しばしば筋電図検査が行われ，ときに筋生検も行われる。遺伝子解析では，常染色体優性型と常染色体劣性型の両方について原因となる遺伝子異常を明らかにすることができる。
治療
理学療法およびリハビリテーション
ときに硬直を軽減するための薬剤
先天性ミオトニーの治療は，主に対症療法と支持療法である。ときには，筋硬直や筋強直に付随する他の症状を軽減するために薬剤を使用することもある。
より詳細な情報
以下の英語の資料が有用であろう。ただし，本マニュアルはこれらの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with myotonia congenita
National Organization for Rare Disorders: Comprehensive information regarding myotonia congenita, including standard and investigational therapies and links to related topics
