PFAPA（アフタ性口内炎，咽頭炎，およびリンパ節炎を伴う周期熱）症候群は，典型的には2～5歳に発現する周期熱症候群であり，3～6日続く発熱発作，咽頭炎，アフタ性潰瘍，およびリンパ節腫脹を特徴とする。病因および病態生理は不明である。診断は臨床的に行う。治療には，グルココルチコイド，コルヒチン，シメチジン，およびまれではあるが扁桃摘出術がありうる。
PFAPA症候群（アフタ性口内炎，咽頭炎，およびリンパ節炎を伴う周期熱）は小児で最もよくみられる周期熱症候群である。遺伝学的原因は確定していないが，本症候群は遺伝性発熱症候群に分類される傾向がある。PFAPA症候群は典型例では小児期早期（2～5歳）に始まり男児で頻度が高い傾向がある。最近では成人でも認められている(1)。
発熱発作が典型例では3～6日続き，約21～28日毎に反復する。本症候群では，発熱，咽頭炎，アフタ性潰瘍，およびリンパ節腫脹のほか，疲労感，悪寒，ならびにときに腹痛，関節痛および頭痛が起こる。発作と発作の間は健康であり，成長は正常である。
総論の参考文献
1.Rigante D, Vitale A, Natale MF, et al: A comprehensive comparison between pediatric and adult patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenopathy (PFAPA) syndrome.Clin Rheumatol 36(2):463–468, 2017.doi: 10.1007/s10067-016-3317-7
PFAPA症候群の診断
臨床的評価
PFAPA症候群の診断は以下に挙げる臨床所見に基づく(1)：
最長5日間続き，定期的に発生する発熱発作が3回以上
咽頭炎に加えリンパ節腫脹またはアフタ性潰瘍
発作と発作の間は健康であり成長は正常
急性期反応物質（例，C反応性タンパク［CRP］，赤沈）が発熱発作中に上昇するが発作と発作の間には上昇はみられない。好中球減少や他の症状（例，下痢，発疹，咳嗽）はない；このような症状がある場合は異なる疾患が示唆される。具体的には，周期性好中球減少症を除外する必要がある。
診断に関する参考文献
1.Cantarini L, Vitale A, Sicignano LL, et al: Diagnostic criteria for adult-onset periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome.Front Immunol 8:1018, 2017.doi: 10.3389/fimmu.2017.01018
PFAPA症候群の治療
ときにグルココルチコイド，コルヒチン，シメチジン，および/または扁桃摘出術
PFAPA症候群の治療は必須ではなく，急性増悪の頻度や重症度に依存する。
治療法としては，プレドニゾンまたはベタメタゾンの単回投与などのグルココルチコイド（発作開始時に投与すると発熱発作を数時間で劇的に停止させる）による発作時治療や，シメチジン，コルヒチン，およびまれに扁桃摘出術による予防的治療などがある(1)。
アナキンラやカナキヌマブなど他の薬剤が難治例で試みられ，ある程度成功している。
成長とともに後遺症なく自然治癒する傾向がある。
治療に関する参考文献
1.Amarilyo G, Rothman D, Manthiram K, et al: Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group.Pediatr Rheumatol Online J 18(1):31, 2020.doi: 10.1186/s12969-020-00424-x
