プリンは，細胞のエネルギー系（例，ATP，NAD），信号伝達（例，GTP，cAMP，cGMP），およびピリミジンとともにRNAおよびDNA産生に重要な成分である。
プリンは，de novo合成される場合と，正常な異化からのサルベージ経路によって再利用される場合がある。
完全なプリン異化の最終産物は尿酸である。
プリンサルベージ経路の異常に加え，プリン代謝異常症には以下の疾患も含まれる（プリン代謝異常症の表も参照）：
遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチおよび遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。
レッシュ-ナイハン症候群
ヒポキサンチン-グアニントランスフェラーゼ（HPRT）の欠損に起因するまれなX連鎖劣性遺伝疾患であり，個々の遺伝子変異毎に欠損の程度が（したがって臨床像も）異なる。HPRTが欠損すると，ヒポキサンチンおよびアデニンのサルベージ経路の障害が発生する。これらのプリンはその代わりに尿酸へと分解される。さらに，イノシトール一リン酸およびグアノシル一リン酸の増加により，5-ホスホリボシル-1-ピロリン酸（PRPP）から5-ホスホリボシルアミンへの変換が亢進し，尿酸の過剰産生がさらに増悪する。高尿酸血症は痛風およびその合併症の素因となる。患者にはいくつかの認知機能および行動機能障害もみられるが，その病因は明らかにはなっておらず，尿酸との関係はないとみられる。
この疾患は，通常生後3カ月から12カ月までの間に尿中のオレンジ色の砂状析出物（キサンチン）を伴って発症し，知的障害，痙直型脳性麻痺，不随意運動，および自傷行動（特に噛みつき）を伴う中枢神経系障害へと進行する。その後，慢性の高尿酸血症により痛風症状（例，尿路結石症，腎症，痛風性関節炎，痛風結節）を来す。
レッシュ-ナイハン症候群の診断は，ジストニア，知的障害，および自傷行動の併発によって示唆される。血清中尿酸値は通常上昇するが，DNA解析による確定診断が行われる。
中枢神経系機能障害に対する治療法は不明で，管理法は支持療法である。自傷行動には身体的拘束や抜歯，ときに薬物療法が必要になることがあり，様々な薬剤が使用されている。高尿酸血症の治療は，低プリン食療法（例，内臓肉，豆類，イワシの摂取回避）およびキサンチン酸化阻害物質であるアロプリノール（プリン異化経路における最終酵素）の投与である。アロプリノールは蓄積したヒポキサンチンの尿酸への変換を阻止し，ヒポキサンチンは非常に溶解度が高いため，容易に排泄される。
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
まれな常染色体劣性遺伝疾患であり，プリン合成でのアデニンの再利用を妨げる。蓄積したアデニンが酸化されて2,8-ジヒドロキシアデニンになり，これが尿路内で析出することで，尿酸腎症と同様の問題が生じる（例，腎仙痛，頻回の感染，診断が遅れた場合は腎不全）。あらゆる年齢で発生する。
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症の診断は，尿中の2,8-ジヒドロキシアデニン，8-ヒドロキシアデニン，およびアデニンの高値を検出することによって行われ，DNA解析によって確定されるが，血清中尿酸値は正常である。
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症の治療は，食事でのプリンの摂取制限，大量の水分摂取，および尿アルカリ化の回避による。アロプリノールでアデニンの酸化を防ぐことができ，末期腎臓病には腎移植が必要になることがある。
