フルクトース代謝異常症

この欠損症は遺伝性フルクトース不耐症の臨床症候群を引き起こす。遺伝形式は常染色体劣性であり，発生率は出生20,000人当たり1例と推定されている。乳児はフルクトースを摂取するまでは健康であるが，摂取後はフルクトース1-リン酸の蓄積により，低血糖，悪心および嘔吐，腹痛，発汗，振戦，錯乱，嗜眠，痙攣発作，ならびに昏睡を来す。フルクトースの摂取を続けると，肝硬変，精神遅滞，ならびにリン酸塩およびグルコースの尿中への喪失を伴う近位尿細管性アシドーシスを起こすことがある。

フルクトース1-リン酸アルドラーゼ欠損症の診断は，直近のフルクトース摂取に関係する症状によって示唆され，DNA解析により確定される。過去には診断確定のための検査として，肝生検またはフルクトース200mg/kgの静注による低血糖の誘発が行われていた。

遺伝子変異がヘテロ接合体の保因者の診断および同定は，直接DNA分析によっても可能である。（遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。）

フルクトース1-リン酸アルドラーゼ欠損症の短期的治療は，低血糖に対するブドウ糖投与であり，長期的治療は食事からのフルクトース，スクロース，およびソルビトールの除去である。多くの患者はフルクトースを含有する食物に対して自然に嫌悪感を示す。治療を行えば，予後は極めて良好である。

この欠損症は，血中および尿中フルクトース値の無害な上昇を引き起こす（良性フルクトース尿症）。遺伝形式は常染色体劣性であり，発生率は出生130,000人当たり約1例である。

この病態は無症状であり，尿中にグルコース以外の還元性物質が検出されることで偶発的に診断される。

この欠損症では，糖新生が障害されることにより，空腹時低血糖，ケトーシス，および代謝性アシドーシスが引き起こされる。新生児では，この欠損症により死に至ることがある。遺伝形式は常染色体劣性であり，発生率は不明である。熱性疾患が誘因となって発症することがある。

フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症の急性期の治療は，ブドウ糖の経口または静脈内投与である。絶食への耐容性は一般的に年齢とともに高まる。