コレステロールエステル蓄積症およびウォルマン病

コレステロールエステル蓄積症とウォルマン病は，ライソゾームの酸性リパーゼの欠損に起因するスフィンゴリピドーシス（遺伝性代謝疾患の1つ）であり，高脂血症および肝腫大を引き起こす。

詳細については，主なスフィンゴリピドーシスおよびその他のリピドーシスの表を参照のこと。

遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。

これらの疾患は，まれな常染色体劣性遺伝疾患であり，主に組織球のライソゾームにコレステロールエステルおよびトリグリセリドが蓄積され，肝臓，脾臓，リンパ節，およびその他の組織に泡沫細胞が形成される。血清中低比重リポタンパク質（LDL）は通常上昇している。

ウォルマン病はより重症の病型であり，生後数週間で発症し，哺乳不良および嘔吐と肝脾腫に続発する腹部膨隆がみられ，無治療ならば通常は生後6カ月までに死に至る。

コレステロールエステル蓄積症は，より軽症型で，発症は遅く，成人期まで症状が現れないこともあるが，発症すると肝腫大が検出され，早発性動脈硬化症（しばしば重度）を来すこともある。

診断は，臨床的特徴に加えて，DNA解析および/または肝生検検体もしくは培養皮膚線維芽細胞，リンパ球，あるいはその他の組織における酸性リパーゼ欠損の検出に基づく。出生前診断は，培養絨毛膜絨毛における酸性リパーゼの活性消失に基づく。（遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。）

2015年までは治療法がなく，生後1年以上生存できた患児はごく少数であった。現在，ライソゾームの酸性リパーゼの欠損は，欠損している酵素の組換え型であるセベリパーゼ アルファで治療できるようになった。