グリセロール代謝異常症

グリセロールは肝酵素であるグリセロールキナーゼによってグリセロール-3-リン酸に変換されるが，この酵素が欠損すると発作性の嘔吐，嗜眠，筋緊張低下が発生する。

グリセロール代謝異常症（表を参照）は，脂肪酸・グリセロール代謝異常症に含まれる。

遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。

グリセロールキナーゼ欠損症はX連鎖疾患であり，この欠損症患者の多くでグリセロールキナーゼ遺伝子からその隣接領域に及ぶ染色体欠失もみられ，この領域には先天性副腎低形成およびデュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子が含まれている。したがって，グリセロールキナーゼ欠損症の患者では，これらの疾患群の1つまたは複数がみられることがある。

グリセロール代謝異常症の症状はあらゆる年齢で現れ，通常はアシドーシス，低血糖，ならびに血中および尿中グリセロール高値を伴う。

グリセロール代謝異常症の診断は，血清中および尿中グリセロール高値の検出により，DNA解析で確定される。（遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。）

グリセロール代謝異常症の治療は低脂肪食療法によるが，副腎低形成の患者にはグルココルチコイド補充が不可欠である。