クラッベ病は，知的障害，麻痺，失明，難聴，および偽性球麻痺を引き起こすスフィンゴリピドーシス（遺伝性代謝疾患の1つ）で，進行すると死に至る。診断はDNA解析および/または白血球もしくは皮膚線維芽細胞の酵素分析による。治療は支持療法による。
詳細については，主なスフィンゴリピドーシスの表を参照のこと。
遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。
クラッベ病は，常染色体潜性（劣性）で遺伝するガラクトセレブロシドβ-ガラクトシダーゼの欠損によって引き起こされる。乳児型，乳幼児型，若年型，成人型の4つの型がある。
乳児期に発症し，知的障害，麻痺，失明，難聴，および偽性球麻痺を特徴とし，進行して死に至る。
クラッベ病の診断と治療
酵素分析
支持療法
クラッベ病の診断は，DNA解析および/または白血球もしくは培養皮膚線維芽細胞における酵素欠損の検出による。（遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。）
乳児型または乳幼児型の小児では，骨髄または造血幹細胞移植によって生存期間が延長し機能的能力が改善するため，出生前検査または新生児スクリーニング（米国では現時点でいくつかの州で検査可能）がときに実施されている。
治療は支持療法による。
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこれらの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
KrabbeConnect: Krabbe Disease Newborn Screening: A resource showing which states in the United States currently screen for Krabbe disease in neonates
