クラッベ病

クラッベ病は，知的障害，麻痺，失明，難聴，および偽性球麻痺を引き起こすスフィンゴリピドーシス（遺伝性代謝疾患の1つ）で，進行すると死に至る。

詳細については，主なスフィンゴリピドーシスの表を参照のこと。

遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。

クラッベ病は，常染色体劣性で遺伝するガラクトセレブロシドβ-ガラクトシダーゼの欠損によって引き起こされる。

乳児期に発症し，知的障害，麻痺，失明，難聴，および偽性球麻痺を特徴とし，進行して死に至る。

クラッベ病の診断は，DNA解析および/または白血球もしくは培養皮膚線維芽細胞における酵素欠損の検出による。（遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。）

症状の出現を遅らせるのに骨髄または幹細胞移植が効果的であるため，ときに出生前検査または新生児スクリーニング（ニューヨーク州ではルーチン）が実施されている。