アミノ酸・有機酸代謝異常症の概要

腎臓はかなりの量のアミノ酸を能動的に再吸収する。尿細管におけるアミノ酸輸送の異常としてはシスチン尿症およびハートナップ病があり，これらについては別の箇所で考察している。アミノ酸・有機酸代謝異常症としては以下のものがある：

• 分枝鎖アミノ酸の代謝異常症

• メチオニン代謝異常症

• フェニルケトン尿症

• チロシン代謝異常症

• 尿素サイクル異常症

アミノ酸・有機酸代謝異常症としては，他にもβ-およびγ-アミノ酸，γ-グルタミル回路，グリシン，ヒスチジン，リジン，プロリンおよびヒドロキシプロリンが関与するいくつかの疾患に加え，様々なその他のアミノ酸代謝異常症がある。