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泌尿生殖器系の先天異常の概要

執筆者:

Ronald Rabinowitz

, MD, University of Rochester Medical Center;


Jimena Cubillos

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

レビュー/改訂 2020年 9月
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泌尿生殖器における解剖学的先天異常は,臓器系先天異常のなかで最も頻度の高いものである。

尿路奇形は, 尿路感染症 尿路感染症 (UTI) に関する序論 尿路感染症(UTI)は,腎臓( 腎盂腎炎)が侵される上部尿路感染症と,膀胱( 膀胱炎),尿道( 尿道炎),および前立腺( 前立腺炎)が侵される下部尿路感染症に分類される。しかしながら,実際には(特に小児では)感染部位の鑑別が困難または不可能な場合もある。さらに,感染はしばしば1つの領域から別の領域へと拡大する。尿道炎と前立腺炎も尿路が侵さ... さらに読む 閉塞 閉塞性尿路疾患 閉塞性尿路疾患は,構造的または機能的異常により正常な尿流が妨げられる病態であり,ときに腎機能障害(閉塞性腎症)につながることもある。症状としては,慢性閉塞では出現する可能性がより低いが,T11からT12までの皮膚分節に放散する疼痛や排尿異常(例,排尿困難,無尿,夜間頻尿,多尿)などが出現することがある。診断は閉塞のレベルに応じて,膀胱カテ... さらに読む ,尿うっ滞, 結石形成 尿路結石 尿路結石とは,泌尿器系内に存在する固形の粒子のことである。結石は疼痛,悪心,嘔吐,および血尿を引き起こすことがあるほか,続発性の感染から悪寒および発熱がみられることもある。診断は尿検査および放射線学的検査のほか,通常は単純ヘリカルCTに基づく。治療は鎮痛薬,感染に対する抗菌薬療法,および薬剤による排石促進療法のほか,ときに衝撃波砕石術また... さらに読む ,腎機能障害など多くの合併症の素因となる。ここでは次のような先天性の尿路奇形を考察する:

生殖器奇形は,排尿機能障害,性機能障害,生殖障害,心理社会的問題,またはこれらの合併を引き起こす。ここでは次のような先天性の生殖器奇形を考察する:

泌尿生殖器奇形はしばしば外科的再建を要する。

奇形の多くは,ルーチンの出生前超音波検査により子宮内で診断されている。一部の先天性腎疾患(例, 常染色体優性多発性嚢胞腎 常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) 多発性嚢胞腎(PKD)は腎嚢胞を形成する遺伝性疾患で,両腎の段階的な腫大をもたらし,ときには腎不全に進行する。ほぼ全種類が家族性の遺伝子変異に起因する。症状と徴候は,側腹部痛,腹痛,血尿,高血圧などである。診断はCTまたは超音波検査による。治療は,腎不全に至る前は対症療法,腎不全発生後は透析または移植である。... さらに読む 常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) 髄質海綿腎 髄質海綿腎 髄質海綿腎は,腎杯周囲の集合管末端における異常に起因するびまん性の両側性髄質嚢胞の形成である。 ( 嚢胞性腎疾患の概要も参照のこと。) 髄質海綿腎の原因は不明であるが,5%未満の症例では遺伝がみられる。 大半の患者では症状がみられず,通常は診断に至らない。結石形成(しばしば尿中カルシウム排泄量の増加を伴う)および... さらに読む 遺伝性腎炎 遺伝性腎炎 遺伝性腎炎は,遺伝的に雑多な疾患であり,腎炎症候群(例,血尿,タンパク尿,高血圧,最終的に腎機能不全)を特徴とし,しばしば感音難聴を伴い,より頻度は低いが眼症状が発生する。原因は,IV型コラーゲンに影響を及ぼす遺伝子の突然変異である。診断は家族歴などの病歴,尿検査,生検(腎または皮膚)による。治療は慢性腎臓病の治療と同じであり,ときに... さらに読む 遺伝性腎炎 )は,典型的には成人期まで無症状で経過する。

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