中隔視神経形成異常症

中隔視神経形成異常症は，胎生1カ月目の終盤にかけて発生する脳前部の奇形であり，視神経低形成，透明中隔（左右の側脳室前角を隔てる膜）の欠損，下垂体機能障害などを引き起こす。

原因は複数考えられるが，中隔視神経形成異常症の患児の一部で特定遺伝子（HESX1）の異常が発見されている。

中隔視神経形成異常症の症状としては，片眼または両眼の視力低下，眼振，斜視，内分泌機能障害（例，成長ホルモン欠損症，甲状腺機能低下症，副腎機能不全，尿崩症，性腺機能低下症）などがある。痙攣発作が起きることもある。知能は正常な患児もいるが，多くは学習障害，知的障害，脳性麻痺，その他の発達遅滞を示す。

診断

• MRI

中隔視神経形成異常症の診断はMRIによる。この奇形が診断された小児では，全例に対して下垂体の内分異常および発達異常のスクリーニングを実施すべきである。

中隔視神経形成異常症を伴う多小脳回症

画像

Image courtesy of Stephen J.Falchek, MD.

透明中隔の欠損と脳室の拡大を検出できる胎児超音波検査の施行数が増加し，さらに続いて胎児MRIも施行されることで，この奇形の早期発見が増加している。