(染色体異常症の概要 染色体異常症の概要 染色体異常は様々な疾患の原因となる。性染色体(XおよびY染色体)の異常よりも常染色体(男女とも22対ある相同な染色体)の異常の方が多くみられる。 染色体異常はいくつかのカテゴリーに分けられるが,大きく数的異常と構造異常に分けて考えることができる。 数的異常としては以下のものがある:... さらに読む および 性染色体異常の概要 性染色体異常の概要 性染色体異常には性染色体の異数性,部分欠失,または重複が関与し,モザイクの場合もある。 ( 染色体異常症の概要も参照のこと。) 性染色体異常はよくみられ,様々な先天奇形や発育異常を合併する症候群の原因となっている。その大多数は出生前から疑われることはないが,母体年齢が高いなどの他の理由で実施された核型分析の際に偶然発見されることがある。出生時に異常を認識することも困難である場合が多く,思春期まで診断されないこともある。... さらに読む も参照のこと。)
47,XYY症候群は出生男児の約1/1000に発生する。
患児は身長が平均以上で,IQが家族と比べて10~15ポイント低いという傾向がある。身体的問題はほとんど生じない。軽度の行動障害,多動性,注意欠如,および 学習障害 学習障害の概要 学習障害とは,学業成績において個人の知的能力から予測される潜在的な水準と実際の水準との間に乖離を生じさせる病態のことである。学習障害では,集中または注意,言語発達,視覚および聴覚情報処理に機能障害や困難がみられる。診断では,認知的,教育的,言語的,内科的,心理学的評価が行われる。治療は主に教育的管理であり,ときに内科的治療,行動療法,および精神療法も行われる。 学習障害は神経発達障害の一種と考えられている。神経発達障害とは,小児期早期,... さらに読む がよくみられる。