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その他の先天性心奇形

執筆者:

Lee B. Beerman

, MD, Children's Hospital of Pittsburgh of the University of Pittsburgh School of Medicine

レビュー/改訂 2020年 12月
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その他の先天性心奇形としては,以下のものが挙げられる:

  • 大動脈肺動脈窓

  • 修正大血管転位症

  • 両大血管右室起始症

  • エプスタイン奇形

  • 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

  • 単心室症単独または肺動脈弁狭窄を合併した単心室症

まれな非構造的先天性心疾患としては,以下のものが挙げられる:

  • 先天性完全房室ブロック

  • 心筋症を引き起こす先天性代謝異常症

大動脈肺動脈窓

大動脈肺動脈窓は,大動脈と主肺動脈の間にできる異常な交通路である。非常にまれであり,全ての先天性心奇形に占める割合は0.6%未満である。大動脈肺動脈窓は孤立性のこともあれば, 心房中隔欠損症 心房中隔欠損症(ASD) 心房中隔欠損症(ASD)は,心房中隔が開口している状態であり,左右短絡と右房および右室の容量負荷を引き起こす。小児期に症状が出現することはまれであるが,20歳以降に生じる長期合併症として,肺高血圧,心不全,心房性不整脈などがある。成人期とまれに青年期には,運動耐容能低下,呼吸困難,疲労,心房性不整脈などを呈することがある。II音の大幅な固定性分裂を伴って,胸骨左縁上部で弱い収縮中期雑音がよく聴取される。診断は心エコー検査による。治療法は... さらに読む 大動脈縮窄症 大動脈縮窄症 大動脈縮窄症は,大動脈内腔の限局的な狭小化によって上肢高血圧,左室肥大,ならびに腹部臓器および下肢の灌流不良が生じる病態である。症状は奇形の重症度に応じて異なり,頭痛や胸痛,四肢冷感,疲労,跛行などから,劇症性心不全やショックに至るまで様々である。縮窄部上で弱い血管雑音が聴取されることがある。診断は心エコー検査またはCTもしくMRアンギオグラフィーによる。治療法は,ステント留置を伴うバルーン血管形成術,または外科的修復である。... さらに読む ,または ファロー四徴症 ファロー四徴症 ファロー四徴症は,大きな心室中隔欠損,右室流出路閉塞および肺動脈弁狭窄,右室肥大,ならびに大動脈騎乗という4つの特徴から構成される。症状としては,チアノーゼ,哺乳時の呼吸困難,発育不良,高度チアノーゼの"tet"spell(突然発生して死に至ることもある重度のチアノーゼ発作)などがある。胸骨左縁上部で粗い収縮期雑音が単一II音とともに聴取されることが多い。診断は心エコー検査による。根治的治療は外科的修復である。... さらに読む ファロー四徴症 など他の心血管異常に合併することもある。

孤立性の大動脈肺動脈窓患者では,診察で連続性雑音が聴取される。症状は 左右短絡 左右短絡 先天性心疾患は,最も頻度の高い先天奇形であり,出生児の1%近くに発生する( 1)。先天異常のうち,先天性心疾患は乳児期死亡の主要な原因である。 乳児期に診断される最も頻度の高い先天性心疾患は,筋性部および膜性部 心室中隔欠損症であり,それに二次孔型 心房中隔欠損症が続き,これらを合わせた有病率は出生10... さらに読む  左右短絡 の症状である。大量の左右短絡があると,肺血流が過剰になり,左室の容量負荷が増大し, 心不全 心不全 先天性心疾患は,最も頻度の高い先天奇形であり,出生児の1%近くに発生する( 1)。先天異常のうち,先天性心疾患は乳児期死亡の主要な原因である。 乳児期に診断される最も頻度の高い先天性心疾患は,筋性部および膜性部 心室中隔欠損症であり,それに二次孔型 心房中隔欠損症が続き,これらを合わせた有病率は出生10... さらに読む  心不全 の徴候(例,頻呼吸,哺乳不良,発汗)が現れる可能性がある。乳児期には,これらの症状により,しばしば 発育不良 発育不良(failure to thrive[FTT]) 発育不良とは,年齢と性別に応じた体重に対して一貫して3~5パーセンタイル未満にあるか,体重が進行性に減少し3~5パーセンタイル未満になる,または短期間に2つの主要な成長指標のパーセンタイル順位が降下することである。医学的原因が明らかな場合もあれば,環境因子が関与する場合もある。いずれのタイプも不十分な栄養と関係している。治療は適切な栄養状態へ戻すことを目標とする。 病因が何であれ,発育不良(FTT)の生理学的基礎は... さらに読む を来す。大きな左右短絡があると,肺コンプライアンスの低下と気道抵抗の増大も起き,その結果として呼吸困難(鼻翼呼吸,呻吟,胸壁陥凹などの努力呼吸の徴候を認める)と繰り返す呼吸器感染症を来す。大動脈と肺動脈の結合部が大きければ,全身血圧に等しい 肺高血圧 肺高血圧症 肺高血圧症は,肺循環における血圧の上昇である。肺高血圧症には二次性の原因が数多く存在し,中には特発性の症例もある。肺高血圧症では,肺の血管が収縮かつ/または閉塞する。重症の肺高血圧症は,右室への過負荷および右室不全を引き起こす。症状は,疲労,労作時呼吸困難であり,ときに胸部不快感および失神がみられる。肺動脈圧の上昇を証明することで診断がつ... さらに読む が生じているはずである。

診断は身体所見と画像検査(通常は心エコー検査)によるが,この異常は比較的軽微な場合があり,肺高血圧の病因が初期には明らかでないことがある。解剖学的構造を描出するため,MR,CT,または心血管造影検査が必要になることがある。

診断したら,できるだけ早く大動脈肺動脈窓の外科的修復を行うべきである。

修正大血管転位症(左旋性大血管転位症)

修正大血管転位症(左旋性大血管転位症)は比較的まれであり,先天性心奇形の約0.5%を占める。胎生期に心筒の正常な発生学的ループが逆方向に回転することで,房室不一致と心室大血管不一致が生じる。その結果,右房が右側にある形態学的左室に,左房が左側にある形態学的右室に結合する。ほぼ全例で,形態学的左室が肺動脈に,形態学的右室が大動脈に結合する。そのため,循環は生理学的に「修正」されているが,大多数の患者で合併奇形が存在し,具体的には 心室中隔欠損症 心室中隔欠損症(VSD) 心室中隔欠損症(VSD)は,心室中隔が開口している状態であり,両心室間の短絡を引き起こす。欠損孔が大きい場合,有意な左右短絡の発生につながり,乳児期に哺乳時の呼吸困難および発育不良を来す。胸骨左縁下部で粗大な全収縮期雑音が聴取されることが多い。繰り返す呼吸器感染症や心不全を来すことがある。診断は心エコー検査による。欠損孔は乳児期に自然閉鎖する場合もあれば,外科的修復が必要になる場合もある。... さらに読む 心室中隔欠損症(VSD) 肺動脈弁狭窄 肺動脈弁狭窄症 肺動脈弁狭窄症(PS)は,肺動脈流出路が狭小化することによって,収縮期の右室から肺動脈への血流が妨げられる病態である。ほとんどの症例が先天性であり,多くは成人期まで無症状である。徴候としては漸増漸減性の駆出性雑音などがある。診断は心エコー検査による。症状がみられる患者と圧較差が大きい患者には,バルーン弁形成術が必要である。 ( 心臓弁膜症の概要も参照のこと。) 肺動脈弁狭窄症は先天性のことが最も多く,大半は小児に発生し,狭窄は弁に生じる... さらに読む エプスタイン奇形 エプスタイン奇形 その他の先天性心奇形としては,以下のものが挙げられる: 大動脈肺動脈窓 修正大血管転位症 両大血管右室起始症 エプスタイン奇形 さらに読む ,その他の左側三尖弁の異形成,先天性房室ブロック,正中心または右胸心,内臓心房錯位症候群などがある。

このような奇形の結果として,幅広い臨床像を呈する。成人期に最も多くみられる問題は,体心室の役割を担う形態学的右室の機能障害である。この機能障害は不顕性のこともあれば,重度の 心筋症 心筋症の概要 心筋症は心筋の原発性疾患である。冠動脈疾患や弁膜症,先天性心疾患といった構造的心疾患とは明確に異なる疾患概念である。心筋症は病理学的特徴に基づき,以下に示す3つの主な病型に分類される( 心筋症の病型の図を参照): 拡張型 肥大型 拘束型 虚血性心筋症という用語は,重症 冠動脈疾患の患者で(梗塞領域の有無にかかわらず)発生することがある,心... さらに読む および 心不全 心不全 先天性心疾患は,最も頻度の高い先天奇形であり,出生児の1%近くに発生する( 1)。先天異常のうち,先天性心疾患は乳児期死亡の主要な原因である。 乳児期に診断される最も頻度の高い先天性心疾患は,筋性部および膜性部 心室中隔欠損症であり,それに二次孔型 心房中隔欠損症が続き,これらを合わせた有病率は出生10... さらに読む  心不全 として発現することもあり,後者の場合は 心臓移植 心臓移植 心臓移植は,以下の疾患を有する患者のうち,最適な薬物および医療器具を用いているにもかかわらず,死亡のリスクが持続しており,耐えがたい症状のある場合の選択肢の1つである: 末期 心不全 冠動脈疾患 不整脈 肥大型心筋症 さらに読む を考慮すべき事態に至る。

両大血管右室起始症

両大血管右室起始症(DORV)は,大動脈と肺動脈の両方が右室に連結している奇形であり,ほぼ常に 心室中隔欠損症 心室中隔欠損症(VSD) 心室中隔欠損症(VSD)は,心室中隔が開口している状態であり,両心室間の短絡を引き起こす。欠損孔が大きい場合,有意な左右短絡の発生につながり,乳児期に哺乳時の呼吸困難および発育不良を来す。胸骨左縁下部で粗大な全収縮期雑音が聴取されることが多い。繰り返す呼吸器感染症や心不全を来すことがある。診断は心エコー検査による。欠損孔は乳児期に自然閉鎖する場合もあれば,外科的修復が必要になる場合もある。... さらに読む 心室中隔欠損症(VSD) (VSD)を合併する。DORVは,VSDの大きさと位置,ならびに 肺動脈弁狭窄 肺動脈弁狭窄症 肺動脈弁狭窄症(PS)は,肺動脈流出路が狭小化することによって,収縮期の右室から肺動脈への血流が妨げられる病態である。ほとんどの症例が先天性であり,多くは成人期まで無症状である。徴候としては漸増漸減性の駆出性雑音などがある。診断は心エコー検査による。症状がみられる患者と圧較差が大きい患者には,バルーン弁形成術が必要である。 ( 心臓弁膜症の概要も参照のこと。) 肺動脈弁狭窄症は先天性のことが最も多く,大半は小児に発生し,狭窄は弁に生じる... さらに読む の有無と程度に応じて,広範な解剖学的・生理学的スペクトラムを呈する。大動脈下型VSDを合併する最も頻度の高い病型では,VSDの閉鎖とともに左室流出路を大動脈へ向けるなどの方法で完全に修復することが可能である。

エプスタイン奇形

エプスタイン奇形は,三尖弁の中隔尖および後尖の様々な程度の心尖部偏位および異形成から構成され,前尖にも(起始は正常であるが)異形成がみられる。これらの異常のため,有効な弁開口部が下方に偏位することにより,右室の弁開口部より近位にある部分が右房化して,右室機能が障害される。この奇形には,妊娠中の母親によるリチウム使用との関連が報告される。合併異常としては, 心房中隔欠損 心房中隔欠損症(ASD) 心房中隔欠損症(ASD)は,心房中隔が開口している状態であり,左右短絡と右房および右室の容量負荷を引き起こす。小児期に症状が出現することはまれであるが,20歳以降に生じる長期合併症として,肺高血圧,心不全,心房性不整脈などがある。成人期とまれに青年期には,運動耐容能低下,呼吸困難,疲労,心房性不整脈などを呈することがある。II音の大幅な固定性分裂を伴って,胸骨左縁上部で弱い収縮中期雑音がよく聴取される。診断は心エコー検査による。治療法は... さらに読む 肺動脈弁狭窄 肺動脈弁狭窄症 肺動脈弁狭窄症(PS)は,肺動脈流出路が狭小化することによって,収縮期の右室から肺動脈への血流が妨げられる病態である。ほとんどの症例が先天性であり,多くは成人期まで無症状である。徴候としては漸増漸減性の駆出性雑音などがある。診断は心エコー検査による。症状がみられる患者と圧較差が大きい患者には,バルーン弁形成術が必要である。 ( 心臓弁膜症の概要も参照のこと。) 肺動脈弁狭窄症は先天性のことが最も多く,大半は小児に発生し,狭窄は弁に生じる... さらに読む WPW症候群 WPW(Wolff-Parkinson-White)症候群 リエントリー性上室頻拍(SVT)は,ヒス束分岐部より上位の要素を含むリエントリー性伝導路が関与する。患者には突然始まって突然停止する突発性の動悸がみられ,患者によっては呼吸困難や胸部不快感もみられる。診断は臨床および心電図所見による。通常,初期治療は迷走神経刺激による。それが無効に終わった場合,QRS幅の狭い調律,あるいは房室結節伝導を必要とする変行伝導を伴うリエントリー性SVTと判明しているQRS幅の広い調律は,静注のアデノシンまたは... さらに読む などがある。

臨床像のスペクトラムが著しく多彩であり,新生児期に重度のチアノーゼを呈するものから,小児期に軽度チアノーゼを伴って心拡大を呈するもの,成人期まで無症状で経過した患者で心房性不整脈や 発作性上室頻拍 リエントリー性上室頻拍(SVT),WPW症候群を含む リエントリー性上室頻拍(SVT)は,ヒス束分岐部より上位の要素を含むリエントリー性伝導路が関与する。患者には突然始まって突然停止する突発性の動悸がみられ,患者によっては呼吸困難や胸部不快感もみられる。診断は臨床および心電図所見による。通常,初期治療は迷走神経刺激による。それが無効に終わった場合,QRS幅の狭い調律,あるいは房室結節伝導を必要とする変行伝導を伴うリエントリー性SVTと判明しているQRS幅の広い調律は,静注のアデノシンまたは... さらに読む を発症するものまで,様々な経過を示す。症状の発症は,三尖弁の解剖学的および機能的障害の程度と副伝導路の有無(例,WPW症候群)に依存する。症状が重度の三尖弁の機能障害によるものである場合は,外科的修復を考慮すべきである。

心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症は,肺動脈弁が適切に形成されないために心臓から肺に向かう血流が妨げられる病態であり,三尖弁および右室の低形成を合併することが多い。これらの異常が合併することは,胎児期における正常な心室の成長がその心室の十分な流入および流出に依存するという事実から容易に理解できる。冠動脈異常,特に低形成の右室に交通する冠動脈瘻と冠動脈狭窄がよくみられ,それらが予後と外科手術の選択肢に大きく影響する。出生直後の生存は動脈管の開存性に依存する。患児はチアノーゼを起こし,聴診所見として三尖弁逆流雑音を認めることがある。出生前超音波検査で診断されていない場合,出生後診断は心エコー検査による。

単心室スペクトラム

この種の心奇形には,機能的心室が1つしか存在しないあらゆる複合奇形が含まれ,具体的には,右室または左室低形成や,より頻度は低いが未分化な真の単一心室などがある。生後の発症時期は,心房中隔欠損,肺動脈弁狭窄,および動脈管開存の有無に依存し,乳児ではうっ血性心不全またはチアノーゼを呈することがある。出生前超音波検査で診断されていない場合,出生後診断は心エコー検査による。外科的管理としては,肺血流量が減少している患者では,十分な肺血流量を確保するために大動脈肺動脈吻合術(例,modified Blalock-Taussig-Thomas短絡術[ ファロー四徴症 根治的な管理 ファロー四徴症は,大きな心室中隔欠損,右室流出路閉塞および肺動脈弁狭窄,右室肥大,ならびに大動脈騎乗という4つの特徴から構成される。症状としては,チアノーゼ,哺乳時の呼吸困難,発育不良,高度チアノーゼの"tet"spell(突然発生して死に至ることもある重度のチアノーゼ発作)などがある。胸骨左縁上部で粗い収縮期雑音が単一II音とともに聴取されることが多い。診断は心エコー検査による。根治的治療は外科的修復である。... さらに読む 根治的な管理 を参照])を施行し,肺血流が過剰になっている場合は,肺血管床を保護し肺血流を制限するために肺動脈絞扼術またはその他の介入(大動脈と肺動脈基部を再建するNorwood手術の変法[Damus-Kaye-Stansel吻合術と呼ばれることもある]など)を行う。その後は Fontan手術 治療 三尖弁閉鎖症は,三尖弁の欠損に右室低形成を伴った状態である。合併奇形がよくみられ,具体的には心房中隔欠損症,心室中隔欠損症,動脈管開存症,肺動脈弁狭窄症,大血管転位症などがある。発症時の徴候としては,チアノーゼや心不全徴候などがある。I音は単一であり,亢進していることがある。II音は通常,単一である。大半の乳児で心雑音が聴取されるが,その性状は合併奇形の有無に依存する。診断は心エコー検査による。心臓カテーテル検査が必要になることもある。... さらに読む 治療 を施行することで,単心室を単独で体心室として機能させる根治的治療が可能になる。

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