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骨髄増殖性腫瘍の概要

執筆者:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

レビュー/改訂 2020年 9月
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骨髄増殖性腫瘍は,骨髄幹細胞がクローン性に増殖する病態で,循環血中の血小板数,赤血球数,または白血球数の増加として現れることがあり,ときに骨髄の線維化亢進とその結果として髄外造血(骨髄外での血球産生)が生じる。これらの異常に基づき,以下のように分類される:

比較的まれな骨髄増殖性腫瘍として, 好酸球増多症候群 好酸球増多症候群 好酸球増多症候群は,寄生虫性,アレルギー性,またはその他の 好酸球増多の二次的原因が認められずに好酸球増多と直接関係する器官系の障害または機能不全の所見を伴う末梢血中の好酸球増多を特徴とする疾患である。機能不全の臓器に応じて,無数の症状が現れる。診断には,他の好酸球増多症の原因を除外することに加え,骨髄検査および細胞遺伝学的検査が必要であ... さらに読む 肥満細胞症 肥満細胞症 肥満細胞症は,皮膚または他の組織および器官の肥満細胞浸潤である。症状は主にメディエーター放出に起因し,そう痒,紅潮,胃酸過剰分泌による消化不良などを含む。診断は皮膚もしくは骨髄の生検,またはその両方による。治療は抗ヒスタミン薬の投与,および基礎疾患の制御による。 ( アレルギー疾患およびアトピー性疾患の概要も参照のこと。)... さらに読む 肥満細胞症 などがある。骨髄増殖性腫瘍は 骨髄異形成症候群 骨髄異形成症候群(MDS) 骨髄異形成症候群(MDS)は,末梢の血球減少症,異形成の造血前駆細胞,過形成または低形成の骨髄,および 急性骨髄性白血病への移行リスクが高いことを特徴とする疾患群である。症状は最も強く障害された特定の細胞系列に由来するものであり,具体的には易疲労感,筋力低下,蒼白(貧血に起因),感染および発熱の増加(好中球減少症に起因),出血および皮下出... さらに読む と重複して生じることもある。

各疾患は,その主な特徴に従って同定される(骨髄増殖性腫瘍の分類 骨髄増殖性腫瘍の分類 骨髄増殖性腫瘍の分類 の表を参照)。臨床所見および臨床検査所見の重複が起こるが,これは本態性血小板血症,原発性骨髄線維症,および真性多血症で,ヤヌスキナーゼ2(JAK2)の構成的活性化をもたらすドライバー変異が起こりうるためである。1種類または複数種類の造血細胞の増殖がこれらの各疾患の臨床像を支配することがあるが,3つの疾患は全て,多能性造血幹細胞のクローン性増殖により,骨髄中の正常な赤血球,白血球,および血小板の前駆細胞の増殖が亢進することで引き起こされる。ただし,この異常クローンは,骨髄線維芽細胞を産生せず,異常な幹細胞に対する反応として,多クローン性反応の様式で増殖可能である。

ヤヌスキナーゼ2( JAK2)遺伝子の変異は,真性多血症の原因とされているほか,本態性血小板血症と原発性骨髄線維症でも高頻度でみられる。ヤヌスキナーゼ2はチロシンキナーゼファミリーに属する酵素であり,他の因子の中でもエリスロポエチン,トロンボポエチン,および顆粒球コロニー刺激因子(G-CSF)のシグナル伝達に関与している。トロンボポエチン受容体(MPL)遺伝子またはカルレティキュリン(CALR)遺伝子も,本態性血小板血症および原発性骨髄線維症の有意な割合で変異しているが, 真性多血症 真性多血症 真性多血症(PV)は,形態学的に正常な赤血球の増加(疾患の典型的な特徴)だけでなく,白血球および血小板の増加を特徴とする慢性骨髄増殖性腫瘍である。10~30%の患者で最終的に骨髄線維症および骨髄不全が生じ,1.0~2.5%では急性白血病が自然発生する。出血および動脈血栓症または静脈血栓症のリスクが高い。一般的な臨床像には,脾腫,大血管およ... さらに読む ではまれである。

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