アイザックス症候群

アイザックス症候群では四肢が最も侵される。ミオキミア（蠕虫の入った袋のような動きと表現される持続的な筋攣縮）が必須の条件である。その他の症状としては，線維束性収縮，手足の攣縮，間欠的な筋痙攣，こわばり，発汗増加，偽性ミオトニア（強度の筋収縮後の弛緩障害，ただし真のミオトニアにみられる漸増・漸減する筋電図異常はない）などがある。

• 臨床的評価

• 神経伝導検査および筋電図検査の結果

アイザックス症候群の診断は，上記の臨床所見に加えて，特徴的な異常を呈する神経伝導検査および筋電図検査の結果に基づいて行う；それらの異常としては，神経伝導検査での後放電（after-discharge）のほか，針筋電図検査における線維束性収縮電位（fasciculation potential），ミオキミア放電（myokymic discharge），ニューロミオトニア放電（neuromyotonic discharge），線維自発電位（fibrillation potential），および痙攣放電（cramp discharge）などが四肢遠位筋に最も顕著に認められる。

臨床検査には，Caspr2（contactin-associated protein-like 2）に対する抗体，横紋筋の電位依存性カルシウムチャネル，グリアジン，グルタミン酸脱炭酸酵素（GAD），筋アセチルコリン受容体（AChR），および抗電位依存性カリウムチャネル抗体（抗VGKC抗体）の測定を含めるべきである。抗Caspr2抗体を有する患者の約20％に胸腺腫がみられ(1)，多くの患者に他の固形腫瘍がみられ，それらは胸部CTまたはMRIにより診断されることがある。

• 症状を緩和するための薬剤

• 血漿交換または免疫グロブリン静注療法（IVIG）

アイザックス症候群の症状を緩和できる可能性がある薬剤として，抗てんかん薬（カルバマゼピン，フェニトイン，ガバペンチン，バルプロ酸，ラモトリギン[1]，メキシレチン［使用経験は少ない］，クロナゼパムなど）があるほか，リツキシマブも可能性がある(2)。

通常，血漿交換と（程度は下がるが）IVIGが有益であり(3)，しばしばプレドニゾンおよびアザチオプリンと併用される。