ネフロン癆と常染色体優性尿細管間質性腎疾患（ADTKD）

遺伝形式は常染色体劣性である。ネフロン癆は，小児および若年成人（20歳未満）において腎不全を伴う慢性腎臓病の最大15％を占める。3つの病型がある：

• 乳児型，発症年齢の中央値は1歳

• 若年型，発症年齢の中央値は13歳

• 青年型，発症年齢の中央値は19歳

これまでにネフロン癆の患者で11の遺伝子変異が同定されている。NPHP1遺伝子の変異が最も一般的であり，約30～60％の患者で同定される。ネフロン癆患者の約10％では他の臨床像もみられ，具体的には網膜色素変性，肝線維症，知的障害，その他の神経因性異常などがある。

末期腎臓病（ESRD）がしばしば小児期に発生し，発育不全および骨疾患を引き起こす。しかしながら，多くの患者では，これらの障害は多年にわたって緩徐に進行し，十分に代償されているため，有意な尿毒症症状が出現するまで異常として認識されない。ときに高血圧が発生する。

常染色体優性尿細管間質性腎疾患（以前は髄質嚢胞腎として知られていた）は，一群のまれな遺伝性疾患である。Kidney Disease Improving Global Outcomes（KDIGO）のコンセンサスレポート(1)では，現在4つ知られている原因遺伝子に基づき，これらの疾患を分類することが提唱されている（常染色体優性尿細管間質性腎疾患：遺伝子に基づく分類の表を参照）。

これらの疾患に共通する病理組織学的変化として以下のものがある：

• 間質の線維化

• 尿細管の萎縮

• 尿細管基底膜の肥厚

• ときに尿細管拡張の結果としての嚢胞形成

• 蛍光抗体法で補体および免疫グロブリンの染色を認めない

常染色体優性尿細管間質性腎疾患は30歳代から70歳代で発症する。約15％の患者は家族歴がなく，散発的な新規変異が示唆される。高血圧がよくみられるが，通常は重度にはならず，典型的には腎機能障害の発症に先行することはない。高尿酸血症および痛風がよくみられ，これらは有意な腎機能不全の発症に先行することがある。典型的には，30～50歳でESRDが発生する。以下がみられる患者では，特に尿沈渣所見が良性の場合，ADTKDを疑うべきである：

• 多飲および多尿

• 若年での痛風

• 痛風および慢性腎臓病の家族歴

タンパク尿はないか軽度である。画像検査の結果は，ネフロン癆と多くの類似点がみられるが，腎髄質嚢胞はときに視認できるのみである。遺伝子検査により診断を確定できる。家系内の少なくとも1人の罹患者で腎生検が必要になる場合がある。

治療は一般にネフロン癆の治療と同様である。痛風のコントロールにアロプリノールが役立つ可能性がある。