比較的まれなポルフィリン症
説明 | 症状と徴候 | 診断アプローチ | 治療 | |
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先天性骨髄性ポルフィリン症（Günther病） | ||||
ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素（UROS）の重度の欠乏 | 子宮内または出生直後：重症例は非免疫性胎児水腫として発症する 出生直後：皮膚の水疱形成，溶血性貧血，高ビリルビン血症，赤色尿，紫外線照射下で赤色蛍光を示す暗色に染まったおむつ 高ビリルビン血症に対する光線療法は，重度の皮膚の水疱形成につながる 成人期：顔面醜形，毛髪成長の亢進，角膜瘢痕化（重症となりうる），溶血性貧血，脾腫，赤色歯，骨へのポルフィリン蓄積，骨の脱灰（著明となりうる） | 血漿中，尿中，および便中のポルフィリン値は他のポルフィリン症よりも高値まで上昇（尿中および便中ではウロポルフィリンIおよびコプロポルフィリンIが優勢である） 尿中のALAおよびPBGはほぼ正常範囲内 赤血球UROSの活性の低下（10％未満）により確定できるが，検査は容易には利用できない UROS遺伝子の遺伝子解析で10番染色体（最も多い変異はpC73R）のホモ接合性変異または複合ヘテロ接合性変異が判明 子宮内診断の場合：羊水中のポルフィリンの測定または遺伝子解析 | 日光（新生児高ビリルビン血症治療のための光線を含む）を避ける 紫外線防御用の衣服を着用する 鉄制限療法 皮膚損傷を避ける 二次性の細菌感染の迅速な治療（瘢痕化の予防に役立つ） 溶血性貧血を有する患者では脾臓摘出が有益となる可能性がある 骨髄のポルフィリン産生を低く保つための，頻回な赤血球輸血およびヒドロキシカルバミド；輸血関連の鉄過剰に対するデフェロキサミン 造血幹細胞移植で治癒が得られる場合がある | |
肝骨髄性ポルフィリン症 | ||||
ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素（UROD）の重度の欠乏 | 小児期早期 皮膚水疱形成 赤色尿 貧血 | 便中または尿中のイソコプロポルフィリンの増加 赤血球中の亜鉛プロトポルフィリンの増加（PCTと鑑別） 赤血球URODの活性の極度の低下により確認 UROD遺伝子の遺伝子解析でホモ接合性変異または複合ヘテロ接合性変異が判明 | 日光の回避 軽症例では瀉血が有益となる可能性がある 重症例の治療は先天性骨髄性ポルフィリン症と同様 | |
Dual porphyria | ||||
ヘム生合成経路における2つの酵素欠損によって生じる疾患 | 両方の疾患の臨床的および生化学的な症状 急性ポルフィリン症の場合：ポルフィリン生成作用を有する薬剤により引き起こされる内臓神経症状 皮膚ポルフィリン症の場合：日光に対する過敏症とそれに伴う水疱形成および皮膚の脆弱性 | ポルフィリンおよびポルフィリン前駆体の排泄パターン 家族歴および酵素分析により確認 | 急性ポルフィリン症の場合：誘因となる薬物を避ける 皮膚ポルフィリン症の場合：皮膚を保護し，日光を避ける | |
ALA = δ-アミノレブリン酸；PBG = ポルフォビリノーゲン；PCT = 晩発性皮膚ポルフィリン症；RBC = 赤血球；UV = 紫外線。 | ||||