アラジール症候群

20p.12

胆汁うっ滞，胆管減少，心奇形，肺動脈狭窄，蝶形椎，眼の後部胎生環

アンジェルマン症候群

母親由来の15q11

痙攣発作，操り人形様運動失調，頻繁に笑う，手を羽ばたかせる，重度の知的障害

ディジョージ症候群（ディジョージ奇形，軟口蓋心臓顔貌症候群，咽頭嚢症候群，胸腺無形成症）

22q11.21

胸腺および副甲状腺の低形成または欠如；心奇形，口蓋裂，知的障害，精神医学的問題

Langer-Giedion症候群（毛髪鼻指節症候群II型）

8q24.1

外骨腫，円錐骨端，疎な毛髪，球状の鼻，難聴，知的障害

Miller-Dieker症候群

17p13.3

滑脳症；低い上向きの鼻；重度の発育遅滞；痙攣発作；重度の知的障害

プラダー-ウィリー症候群

父親由来の15q11

乳児期：筋緊張低下，哺乳不良，発育不良

小児期および青年期：肥満，性腺機能低下症，小さな手足，知的障害，強迫行動

Rubinstein-Taybi症候群

16p13−

幅広い母指と大きな足趾，鼻および鼻柱の突出，知的障害

Smith-Magenis症候群

17p11.2

短頭症，中顔面低形成，顎前突症，嗄声，低身長，知的障害

ウィリアムズ症候群

7q11.23

大動脈弁狭窄症，知的障害，妖精様顔貌，乳児期の一過性高カルシウム血症