常染色体顕性（優性）尿細管間質性腎疾患：遺伝子に基づく分類
原因遺伝子 | 以前の用語 | 特徴 |
|---|---|---|
ウロモジュリン（UMOD） | Uromodulin kidney disease（UKD） Uromodulin-associated kidney disease（UAKD） 家族性若年性高尿酸血症性腎症（FJHN） 髄質嚢胞腎2型（CKD2） | まれに小児期に発症する |
ムチン1（MUC1） | Mucin-1 kidney disease（MKD） 髄質嚢胞腎1型（MCKD1） | 小児期の発症はない |
レニン（REN） | 家族性若年性高尿酸血症性腎症2型（FJHN2） | しばしば小児期に発症する 軽度の低血圧 急性腎障害のリスク 貧血，高尿酸血症，高カリウム血症のリスク |
肝細胞核内因子1β（HNF1B） | 若年発症成人型糖尿病5型（MODY5） Renal cyst and diabetes syndrome（RCAD） | しばしば小児期に発症する 出生前超音波検査所見 性器の異常 膵萎縮 |
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