主なミトコンドリア病

疾患

説明

慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)

通常は数カ月前から数年前に両側対称性の進行性眼瞼下垂が先行する進行性の外眼筋麻痺

Kearns-Sayre症候群

心ブロック,網膜色素変性,および中枢神経系変性を合併する多臓器障害型の慢性進行性外眼筋麻痺

レーベル遺伝性視神経症

青年期に発症することの多い,多様であるがしばしば深刻となる両側性の視力障害であり,ミトコンドリアDNAの点変異による

赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers:MERRF)症候群

進行性のミオクローヌスおよび痙攣発作,認知症,運動失調,ならびにミオパチー

ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes:MELAS)症候群

MELAS発作

Pearson症候群

生後数カ月で発症して乳児期に致死的となることが多い鉄芽球性貧血,膵機能不全,および進行性肝疾患

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