ヘム生合成経路の基質および酵素，ならびにそれらの欠損に関連する疾患
基質/酵素* | ポルフィリン症 | 内臓神経症状 | 皮膚症状 | 遺伝形式 |
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グリシン+ サクシニルCoA 赤血球型δ-アミノレブリン酸合成酵素2（ALAS 2）† | X連鎖顕性（優性）プロトポルフィリン症（酵素活性の亢進による）† | なし | 表現型は骨髄性プロトポルフィリン症に似ている | X連鎖 |
δ-アミノレブリン酸 δ-アミノレブリン酸脱水酵素（ALAD） | ALAD欠損性ポルフィリン症 | あり | なし | 常染色体潜性（劣性） |
ポルフォビリノーゲン ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（ヒドロキシメチルビラン合成酵素とも呼ばれる） | 急性間欠性ポルフィリン症 | あり | なし | 常染色体顕性（優性） |
ヒドロキシメチルビラン ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素 | 先天性骨髄性ポルフィリン症 | なし | 重度，破壊的な皮膚疾患 | 常染色体潜性（劣性） |
ウロポルフィリノーゲンIII ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素 | 晩発性皮膚ポルフィリン症 | なし | 脆弱な皮膚，水疱 | 2種類の亜型：
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肝骨髄性ポルフィリン症 | なし | 乳児期から重度の水疱形成；しばしば外観を損なう | 常染色体潜性（劣性） | |
コプロポルフィリノーゲンIII コプロポルフィリノーゲン酸化酵素 | 遺伝性コプロポルフィリン症 | あり | 脆弱な皮膚，水疱 | 常染色体顕性（優性） |
プロトポルフィリノーゲンIX プロトポルフィリノーゲン酸化酵素 | 異型ポルフィリン症 | あり | 脆弱な皮膚，水疱 | 常染色体顕性（優性） |
プロトポルフィリンIX フェロキラターゼ | 骨髄性プロトポルフィリン症 | なし（重度の肝胆道疾患を有する患者を除く） | 皮膚の疼痛，腫脹，紅潮；苔癬化およびその他の軽微な皮膚の変化があるが，水疱はない | 常染色体潜性（劣性） |
ヘム（種々のヘムタンパク質に組み込まれる最終産物） | — | — | — | — |
*ヘム生合成経路における中間体を示しており，グリシンおよびサクシニルCoAから一連の中間物を経てヘムで終わる。酵素欠損により前駆体の化合物が蓄積する。 | ||||
† X連鎖顕性（優性）プロトポルフィリン症は，ALAS 2の活性を亢進させ，プロトポルフィリンの蓄積を引き起こす機能獲得変異に起因する。ALAS 2の活性低下は鉄芽球性貧血を引き起こす。 | ||||