ピリミジン代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
遺伝性オロト酸尿症（258900*） | ウリジン一リン酸合成酵素 | 生化学的プロファイル：尿中オロト酸上昇 臨床的特徴：巨赤芽球性貧血，反復性感染症，細胞性免疫不全，発達障害 治療：ウリジン，ウリジル酸，およびシチジル酸 |
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症（274270*）
| ジヒドロピリミジン脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：尿中ウラシル，チミン，および5-ヒドロキシメチルウラシル上昇 臨床的特徴：先天異常型では，発育・発達遅滞，痙攣発作，痙性，小頭症 薬理遺伝型では，骨髄抑制，神経毒性，消化管および皮膚症状，死亡などのフルオロウラシルに対する有害反応 治療：原因薬剤の中止以外に特異的な治療法はない |
ジヒドロピリミジン尿症（222748*） | ジヒドロピリミジナーゼ | 生化学的プロファイル：尿中ジヒドロウラシルおよびジヒドロチミン上昇 臨床的特徴：様々；哺乳困難，痙攣発作，嗜眠，傾眠，代謝性アシドーシス ときに良性 治療：確立していない |
β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症（210100*） | β-ウレイドプロピオナーゼ（β-アラニン合成酵素） | 生化学的プロファイル：尿中ウレイドプロピオン酸およびウレイド酪酸上昇 臨床的特徴：小頭症，発達遅滞，ジストニア，脊柱側弯症 治療：確立していない |
ピリミジン5′ヌクレオチダーゼ欠損症（266120*） | 5′-一リン酸ヒドロラーゼ | 生化学的プロファイル：特異的プロファイルなし 臨床的特徴：溶血性貧血，好塩基性斑点 治療：支持療法 |
活性化誘導シチジンデアミナーゼ欠損症（高IgM症候群II型；605257*） | 活性化誘導シチジンデアミナーゼ | 生化学的プロファイル：高IgM，低～無IgGおよびIgA 臨床的特徴：反復性細菌感染症，免疫グロブリンクラススイッチ欠損 治療：感染制御 |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||