バーター症候群の病型

バーター症候群の病型

病型

遺伝子(タンパク質)†

発症年齢

臨床的特徴

I型

SLC12A1(NKCC2)†

出生前/新生児期

羊水過多,未熟性,低カリウム血症/アルカローシス,多尿,高カルシウム尿症,腎石灰化症

II型

KCNJ1(ROMK1)†

出生前/新生児期

1型と同様

III型

CLCNKB(ClC-Kb)†

遅発型(小児期)

1型と同様,比較的軽症の場合がある

遠位曲尿細管および結合尿細管でClC-Kbがみられる,ギッテルマン症候群の表現型を呈する患児もいる。

IVa型

BSND(Barttin)†

出生前/新生児期

1型と同様,腎石灰化症の頻度は低い

感音難聴を伴う

IVb型

CLCNKA(ClC-Ka)†およびCLCNKB(ClC-Kb)†

出生前/新生児期

4型と同様

感音難聴を伴う

V型

CASR(CaSR)*

遅発型

インタクト副甲状腺ホルモンが低値/正常で,低カルシウム血症,高カルシウム尿症,および腎石灰化症を伴うバーター症候群の表現型

CaSRの機能獲得により,ROMKおよびNKCC2の活性が低下する可能性がある

* タンパク質の略称:Barttin = beta subunit of ClC-Ka and ClC-Kb;CaSR = calcium-sensing receptor;ClC-Kb = basolateral chloride channel kidney B;ClC-Ka = basolateral chloride channel kidney A;NKCC2 = Na-K-2Cl channel;ROMK = luminal potassium channel。

* タンパク質の略称:Barttin = beta subunit of ClC-Ka and ClC-Kb;CaSR = calcium-sensing receptor;ClC-Kb = basolateral chloride channel kidney B;ClC-Ka = basolateral chloride channel kidney A;NKCC2 = Na-K-2Cl channel;ROMK = luminal potassium channel。