ケトン体代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素-2欠損症（605911*） | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素 | 生化学的プロファイル：以下を参照 臨床的特徴：発作性の非ケトン性低血糖，脳症，肝腫大 治療：絶食の回避 |
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症（246450*） | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ | 生化学的プロファイル：低血糖，ケトン尿症を伴わない代謝性アシドーシス 臨床的特徴：易刺激性，嗜眠，嘔吐 治療：絶食の回避，ロイシン制限 |
スクシニル-CoA：3-オキソ酸CoAトランスフェラーゼ欠損症（245050*） | スクシニル-CoA3-オキソ酸CoAトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：ケトン尿症 臨床的特徴：重度の発作性ケトアシドーシス，嘔吐，過換気 治療：急性発症時のブドウ糖 + 重炭酸塩の慎重な使用，タンパク質および脂肪をいくらか制限した高炭水化物食 |
ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症（203750*） | ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ | 生化学的プロファイル：重度の代謝性アシドーシス，低血糖，ケトン尿症 臨床的特徴：嗜眠，嘔吐 治療：絶食の回避 |
細胞質アセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症（614055*） | 細胞質アセトアセチルCoAチオラーゼ | 生化学的プロファイル：ケトン尿症 臨床的特徴：知的障害，筋緊張低下 治療：確立していない |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
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