グリセロール代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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グリセロールキナーゼ欠損症（307030*） | グリセロールキナーゼ | 生化学的プロファイル：高グリセロール血症 臨床的特徴：複合型では，欠失している特異的な遺伝子および遺伝子群に起因する症状に加え若年型の症状 若年型では，発作性の嘔吐，アシドーシス，筋緊張低下，中枢神経系の抑制，ライ様症候群 成人型では，偽性高トリグリセリド血症 治療：低脂肪食，長時間絶食の回避 |
グリセロール不耐症症候群 | — | 生化学的プロファイル：低血糖，ケトン尿，フルクトース-1,6-ビスホスファターゼの活性低下およびグリセロール-3-リン酸阻害に対する本酵素の感受性亢進の報告 臨床的特徴：早産歴；グリセロール曝露後に低血糖，嗜眠，発汗，痙攣発作，昏睡 治療：低脂肪食 |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
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