γ-グルタミル回路の異常
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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γ-グルタミルシステイン合成酵素欠損症（230450*） | γ-グルタミルシステイン合成酵素 | 生化学的プロファイル：アミノ酸尿，グルタチオン欠乏症 臨床的特徴：溶血，脊髄小脳変性症，末梢神経障害，ミオパチー 治療：明確な治療法はない；G6PD欠損症において溶血クリーゼを誘発する薬剤の回避 |
ピログルタミン酸尿症（5-オキソプロリン尿症；266130*，231900*） | グルタチオン合成酵素 | 生化学的プロファイル：尿中，血漿中，および髄液中5-オキソプロリン上昇；γ-グルタミルシステイン増加；グルタチオン値低下 臨床的特徴：溶血，運動失調，痙攣発作，知的障害，痙性，代謝性アシドーシス 軽症型では，神経損傷の所見なし 治療：炭酸水素ナトリウムまたはクエン酸ナトリウム，ビタミンEおよびC，G6PD欠損症において溶血クリーゼを誘発する薬剤の回避 |
γ-グルタミルトランスペプチダーゼ欠損症（グルタチオン尿症；231950*） | γ-グルタミルトランスペプチダーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中および尿中グルタチオン上昇 臨床的特徴：知的障害 治療：特異的な治療法はない |
5-オキソプロリナーゼ欠損症（260005*） | 5-オキソプロリナーゼ | 生化学的プロファイル：尿中5-オキソプロリン上昇 臨床的特徴：おそらく良性 治療：何も必要なし |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
G6PD = グルコース-6-リン酸脱水素酵素。 | ||
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