18トリソミーのサーベイランスプロトコル
期間 | サーベイランスに関する推奨事項 |
|---|---|
出生前 | 妊娠19週時点で超音波検査 18トリソミーの診断がついているか，超音波検査で異常所見が判明している場合は，胎児心エコー検査を考慮 |
出生後 | 体表形成異常を診断するための身体診察 血算と白血球分画 心エコー検査 泌尿器系を含めた腹部全体の超音波検査（生後48～72時間）*,† 頭部の超音波検査および/またはMRI 小児眼科医による早期のスクリーニング 気道の評価，場合により睡眠検査を含める ベースラインの血清AFP値 |
生後0～12カ月 | 生後3，6，9，および12カ月時点で腹部全体の超音波検査 生後3，6，9，12カ月時点で血清AFP値 頻回の哺乳評価 生後6～8カ月時点で聴覚の診察 歯科スクリーニング |
1～4歳 | 年1回の頻度で眼科的評価 2歳以降は年1回の頻度で整形外科診察および脊椎X線 3～4カ月毎にAFP値 4歳まで3カ月毎に腹部超音波検査 6カ月毎に歯科的評価 |
4～7歳 | 年1回の頻度で眼科的評価 年1回の頻度で整形外科診察および脊椎X線 6カ月毎に腹部超音波検査 7歳まで3カ月毎に腎超音波検査 6カ月毎に歯科的評価 |
7～12歳 | 年1回の頻度で眼科的評価 年1回の頻度で整形外科診察 12歳まで6カ月毎に腹部超音波検査 |
思春期 | 痙攣発作，行動変化，および正常な性的発達（女児の月経を含む）を検出するための臨床的評価‡ |
12歳以降 | 年1回の頻度で眼科的評価 年1回の頻度で整形外科診察 |
* 出生前超音波検査で水腎症が検出または示唆されたが，出生後の超音波検査では正常であった場合は，生後4～6週時点で腎超音波検査を施行する。 | |
† 初回またはその後の超音波検査で泌尿器系の異常が認められた場合は，通常は排尿時膀胱尿道造影が施行される。 | |
‡ 原発性または続発性無月経のリスク。 | |
AFP = α-フェトプロテイン | |
Adapted from Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18.Am J Med Genet A 185(4):1294–1303, 2021.doi: 10.1002/ajmg.a.62097 | |