骨軟骨異形成性の低身長症の種類
疾患 | 症状と徴候 | 通常の遺伝形式 | 欠損した遺伝子産物 |
|---|---|---|---|
軟骨無形成症 | 大きな額，鞍鼻，腰椎前弯，O脚 | 線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR） | |
点状軟骨異形成症 | 様々な骨外の症候 乳児において，X線で石灰化による骨端の斑点が示される | 以下参照 | 以下参照 |
点状軟骨異形成症（rhizomelic型） | 四肢近位部の著しい短縮 乳児期の死亡 | peroxisomal type 2 targeting signal receptor（PTS2） | |
点状軟骨異形成症（Conradi-Hünermann型） | 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 | delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein（EBP） | |
軟骨外胚葉異形成症（エリス-ファンクレフェルト［Ellis-van Creveld：EVC］症候群） | 四肢遠位部の短縮，軸後性多指症，構造的心形成異常 | EVC，EVC2 | |
捻曲性骨異形成症（diastrophic dysplasia） | 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の低身長症 | solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2（SLC26A2） | |
軟骨低形成症 | 軟骨無形成症の症状があるが軽度 | 線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR3―全例ではない） | |
中間肢異形成症（mesomelic dysplasia）*（Langer型） | 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 | Short stature homeobox（SHOX），short stature homeobox Y-linked（SHOXY） | |
骨幹端軟骨異形成症† | 一部の病型で，吸収不良，好中球減少，胸腺リンパ球減少（thymolymphopenia） | 副甲状腺ホルモン受容体（PTHR），X型コラーゲン（COL10A1） | |
多発性骨端異形成症 | 軽度の低身長症，正常な脊椎および顔貌，ときに短く太い指，膝蓋形成不全（しばしば最初の症状） 非常に不均一 | solute carrier family 26（sulfate transporter），member 2（SLC26A2；AR型） | |
偽性軟骨無形成症 | 正常な顔貌，様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 | cartilage oligomeric matrix protein（COMP） | |
脊椎骨端異形成症 | 主として，後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 | II型コラーゲン（COL2A1），tracking protein particle complex, subunit 2（TRAPPC2，SEDLとしても知られる） | |
* 冠名用語で表される病型がいくつか存在する（例，Nievergelt型，Langer型）。 | |||
† 冠名用語で表される病型が数多く存在する（例，Jansen型，Schmid型，McKusick型）。 | |||
AD = 常染色体顕性（優性）；AR = 常染色体潜性（劣性）；XL = X連鎖。 | |||