表皮水疱症の主要病型の特徴
種類 | 遺伝形式 | 皮膚離開のレベル | 特徴的な変異遺伝子 |
|---|---|---|---|
単純型表皮水疱症 | 常染色体顕性（優性） まれに常染色体潜性（劣性） | 表皮 | KRT5, KRT14 |
接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性（劣性） | 基底膜部の透明帯 | LAMB3，COL17A1，LAMC2，およびLAMA3 |
栄養障害型表皮水疱症 | 常染色体顕性（優性）/常染色体潜性（劣性） | ：線維細網層（真皮の最上層で基底膜部の基底板直下） | COL7A1 |
キンドラー症候群 | 常染色体潜性（劣性） | 不定 ― 表皮内または表皮下 | FERMT1 |
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