ムコリピドーシス（ML）
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
ML I型 | オリゴ糖症および関連疾患のシアリドーシスI型の表を参照のこと | — |
ML II型（I-cell病；252500*） | N-アセチルグルコサミニル-1-ホスホトランスフェラーゼ触媒サブユニット | 発症：生後1歳未満 尿中代謝物：ムコ多糖なし 臨床的特徴：ハーラー症候群と同様であるが，より重症である；線維芽細胞中に濃密相封入体の存在（I-cell） 治療：支持療法 |
ML III型（偽性ハーラーポリジストロフィー） | N-アセチルグルコサミニル-1-ホスホトランスフェラーゼ | 発症：2～4歳 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：ML II型と同様であるが，発症が遅く，成人期まで生存できる可能性がある 治療：支持療法 |
III-A型（252600*） | 触媒サブユニット | |
III-C型（252605*） | 基質-認識サブユニット | |
ML IV型 | オリゴ糖症および関連疾患のシアリドーシスの表を参照のこと | — |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) databaseを参照のこと。 | ||
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