Merck & Co., Inc., Rahway, NJ,
USAは、米国とカナダ以外の国と地域ではMSDとして知られる、すこやかな世界の実現を目指して努力を続ける、グローバルヘルスケアリーダーです。病気の新たな治療法や予防法の開発から、助けの必要な人々の支援まで、世界中の人々の健康や福祉の向上に取り組んでいます。このマニュアルは社会貢献事業として1899年にManualの名称で創刊されました。古くからのこの重要な資産は、北米以外の国と地域においてはMSD
Manualの名称で引き継がれています。私たちのコミットメントの詳細は、Global Medical Knowledge
[/ja-jp/professional/resourcespages/global-medical-knowledge]をご覧ください。 

 

必ずお読みください：本マニュアルの執筆者、レビュアー、編集者は、記載されている治療法、薬剤、診療に関する考察が正確であること、また公開時に一般的とされる基準に準拠していることを入念に確認する作業を実施しています。しかしながら、その後の研究や臨床経験の蓄積による日々の情報変化、専門家の間の一定の見解の相違、個々の臨床における状況の違い、または膨大な文章の作成時における人為的ミスの可能性等により、他の情報源による医学情報と本マニュアルの情報が異なることがあります。本マニュアルの情報は専門家としての助言を意図したものではなく、医師、薬剤師、その他の医療従事者への相談に代わるものではありません。ご利用の皆様は、本マニュアルの情報を理由に専門家の医学的な助言を軽視したり、助言の入手を遅らせたりすることがないようご注意ください。本マニュアルの内容は米国の医療行為や情報を反映しています。米国以外の国では、臨床ガイドライン、診療基準、専門家の意見が異なる場合もありますので、ご利用の際にはご自身の国の医療情報源も併せて参照されるようお願い致します。また、英語で提供されているすべての情報が、すべての言語で提供されているとは限りませんので、ご注意ください。 



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<h4>詳細検索：</h4>
<ul>
   <li>
      <strong>	語句を" "記号で囲みます。</strong>
      <ul>
         <li>
            [ &ldquo;pediatric abdominal pain&rdquo; ]
         </li>
      </ul>
   </li>
   <li>
      <strong>	
      &ndash;記号で特定の語を含む検索結果を除外します。</strong>
      <ul>
         <li>	
            [ &ldquo;abdominal pain&rdquo; &ndash;pediatric ]
         </li>
      </ul>
   </li>
   <li>
      <strong>	
      ORで別の語を含む検索結果も表示します。</strong>
      <ul>
         <li>
            [teenager OR adolescent ]
         </li>
      </ul>
   </li>
</ul>

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疾患（OMIM番号）	欠損タンパク質または酵素	備考
非ケトン性高グリシン血症（605899*）	グリシン開裂酵素系	生化学的プロファイル：血漿中および髄液中グリシン上昇臨床的特徴：胎児では，重度の吃逆新生児型では，重度の吃逆，筋緊張低下，痙攣発作，ミオクローヌス，無呼吸，死亡乳児型および発作型では，痙攣発作，知的障害，発作性のせん妄，舞踏運動，垂直注視麻痺晩期発症型では，進行性の痙性両麻痺，視神経萎縮，ただし認知障害と痙攣発作はない治療：効果的な治療法はない；一部の症例では，安息香酸ナトリウムおよびデキストロメトルファンが一時的に有益特定の変異を有する一部の患者には，補因子であるピリドキシン（GLDCの変異に対して）またロイコボリン（AMTの変異に対して）の補充が有益である。
	Pタンパク質
	Hタンパク質
	Tタンパク質
	Lタンパク質
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。