潜在性脊椎癒合不全では，単一または複数の椎体が正常に形成されず，脊髄および髄膜も障害される。嚢胞性二分脊椎では，嚢状に突出した組織の中に髄膜（髄膜瘤），脊髄（脊髄瘤），またはその両方（脊髄髄膜瘤）が含まれていることがある。