遺伝医学の一般原則

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• 遺伝学の概要
  • 構造
  • 遺伝子の機能
    • エピジェネティック因子
  • 形質および遺伝パターン
    • 家系図の作成
  • 要点

• 単一遺伝子の異常
  • 常染色体顕性（優性）
  • 常染色体潜性（劣性）
  • X連鎖顕性（優性）
  • X連鎖潜性（劣性）

• 遺伝子発現に影響を及ぼす因子
  • 浸透度および表現度
  • 限性遺伝
  • ゲノムインプリンティング
  • 共顕性（共優性）
  • 染色体の不活化
  • 要点

• 多因子（複合）遺伝

• DNAの多様体と変異
  • 変異と多型
  • モザイク現象
  • 染色体の過剰または欠失
  • 片親性ダイソミー
  • 染色体転座
  • トリプレットリピート病（トリヌクレオチドリピート病）
  • 表現促進現象
  • 要点

• ミトコンドリアDNA異常
  • 要点

• 遺伝学的診断技術

• 臨床における遺伝学の活用
  • 疾患の解明
  • 診断
  • 遺伝学的スクリーニング
  • 治療
    • ファーマコゲノミクス
    • 遺伝子治療
  • より詳細な情報
  • 要点

• 遺伝学における倫理面の議論