原発性乳児緑内障は，前房の虹彩角膜角のまれな発生異常による病態であり，これにより眼球からの適正な房水流出が妨げられる。この閉塞によって眼圧が上昇し，無治療では視神経が損傷する。診断は臨床所見に基づき，眼圧の測定および眼球と角膜の測定により確定する。治療は手術による。乳児緑内障を無治療で放置すると，完全失明につながる可能性がある。
（成人における緑内障の概要も参照のこと。）
原発性乳児緑内障は乳幼児に発生し，片眼性のこともあるが，両眼性であることの方が多い。眼圧は正常範囲（10～22mmHg）を超えて上昇する。
無虹彩症，ロウ症候群，スタージ-ウェーバー症候群などの眼を侵す他の疾患に合併した緑内障は，続発性緑内障と呼ばれる。緑内障は外傷後または眼内手術後（例，白内障摘出術）の乳児に発生することもある。
房水の産生と流出
房水は虹彩後方の毛様体（後房）で産生され，眼の前部（前房）を通過し，流出管またはぶどう膜強膜路を通って流出する（矢印）。 |
原発性乳児緑内障または小児期早期の緑内障では，眼圧上昇により強膜および角膜のコラーゲンが伸張するため，患眼が腫大する。この腫大は成人緑内障では起こらない。径が増大した（12mmを超える）角膜は菲薄化し，ときに混濁を来す。乳児では流涙および羞明を呈することがある。
原発性乳児緑内障の診断
診察
眼圧測定および眼球と角膜の測定
眼瞼痙攣（過度の瞬目），羞明（光過敏），および流涙の三徴がみられる場合に本症が疑われる。
眼科医であれば診察室で眼圧を測定できることが多いが，角膜径，角膜厚，眼軸長，前房隅角，および屈折異常を測定するには，手術室で麻酔下の診察を行う必要がある。これらの測定は診断にさらに役立つ。
原発性乳児緑内障の治療
外科的介入
早期の外科的介入（例，隅角切開術，線維柱帯切開術，線維柱帯切除術）が治療の柱となる。
無治療の場合，角膜の混濁は進行し，視神経の損傷（臨床的には視神経乳頭陥凹の拡大によって証明される）によって失明に至ることもある。
