ファブリー病は，αガラクトシダーゼAの欠損に起因するスフィンゴリピドーシス（遺伝性代謝疾患の1つ）で，被角血管腫，四肢末端の異常感覚，角膜混濁，反復性の発熱発作，および腎または心不全を引き起こす。診断は臨床的かつ，DNA解析および/または出生前の羊水細胞もしくは絨毛膜，あるいは出生後の血清もしくは白血球を用いた酵素分析による。治療は遺伝子組換えαガラクトシダーゼAによる酵素補充療法またはミガーラスタットである。
詳細については，主なスフィンゴリピドーシスの表を参照のこと。
遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。
ファブリー病は，トリヘキソシルセラミドの正常な異化に必要なライソゾーム酵素であるαガラクトシダーゼAのX連鎖遺伝性の欠損症である。糖脂質（グロボトリアオシルセラミド）が多くの組織中（例，血管内皮，リンパ管，心臓，腎臓）に蓄積する。
ファブリー病の診断
臨床的評価
酵素分析
ときにDNA解析
男性における診断は酵素解析によるほか，体幹下部にわたる典型的な皮膚病変（被角血管腫）の存在に基づき，さらに末梢神経障害（四肢における反復性の灼熱痛），角膜混濁，および反復性の発熱発作などの特徴により臨床的に行われる。腎不全，または高血圧もしくはその他の血管疾患による心臓もしくは脳の合併症により死に至る。
ヘテロ接合体の女性は通常無症状であるが，角膜混濁を特徴とすることが多い軽症型となる場合もある。
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ファブリー病の診断は，DNA解析（特に女性において）および/または出生前の羊水細胞もしくは絨毛膜，あるいは出生後の血清もしくは白血球を用いたガラクトシダーゼ活性の定量による。（遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。）
ファブリー病の治療
酵素補充
ときにミガーラスタット
ファブリー病の治療は，遺伝子組換えαガラクトシダーゼA（アガルシダーゼ アルファまたはアガルシダーゼ ベータ）による酵素補充療法と発熱および疼痛に対する支持療法である(1)。
ミガーラスタットは，特定の変異型αガラクトシダーゼに結合して安定化させる経口の薬理学的シャペロンであり，一部の患者に対して代替治療として使用されている。
腎移植は腎不全の治療に効果的である。
治療に関する参考文献
1.Germain DP, Altarescu G, Barriales-Villa R, et al.An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Mol Genet Metab.2022;137(1-2):49-61.doi:10.1016/j.ymgme.2022.07.010
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
