大理石骨病の概要

大理石骨病は，骨密度の増加および骨格形成異常を特徴とする家族性の疾患である。

大理石骨病は，硬化または骨格形成障害のいずれが優勢かに基づいて分類できる。以下のものを含むいくつかの異なる種類が存在する：

• Craniotubular dysplasia

• Craniotubular hyperostosis

• 骨硬化症

全て家族性であるが遺伝形式は異なる。比較的良性のものもあれば，進行性で致死的なものもある。

骨の過成長がときに顔面に重度の歪みをもたらす。歯の不正咬合により専門的な歯科矯正処置が必要になることがある。典型的には単純X線で診断に至る。

頭蓋内圧亢進を軽減するため，または絞扼した顔面神経または聴神経を解放するために外科的減圧が必要になることがある。