Variably protease-sensitive prionopathy（VPSPr）

（プリオン病の概要も参照のこと。）

Variably protease-sensitive prionopathy（VPSPr）の発生率は1億人当たり1～2例である(1)。

VPSPrは，異常プリオンタンパク質（PrP^Sc）の特徴という点でGerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）と類似する。しかしながら，GSSとは異なり，プリオンタンパク質遺伝子の変異は同定されていない。

臨床像はクロイツフェルト-ヤコブ病のそれとは異なり，PrP^Scはプロテアーゼによる分解に対する抵抗性が比較的低い；他のものと比べてプロテアーゼに対する感受性が高い変異型もあり，疾患名のvariably protease-sensitiveはこのことに由来する。

患者は精神症状，発話障害（失語および/または構音障害），および認知障害を呈する。運動失調およびパーキンソニズムを呈することもある。平均発症年齢は70歳であり，生存期間は24カ月である。約42％の患者に認知症の家族歴がみられる(1)。

variably protease-sensitive prionopathy（VPSPr）の診断は困難である。MRI，脳波検査，ならびに14-3-3タンパク質およびタウタンパク質に対する検査は通常役に立たず，PRNP遺伝子のコード領域に変異は観察されていない。RT-QuIC法による髄液検査は一部の症例で陽性となるが，VPSPrではsCJDの場合より感度が低い。

VPSPrに対する治療は支持療法のみである。