Gerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）

（プリオン病の概要も参照のこと。）

Gerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）は世界中でみられるが，その発生数はクロイツフェルト-ヤコブ病（CJD）の100分の1である(1)。CJDと比較すると，GSSは発症年齢が低く（40歳 vs 60歳），期待余命も長い（5年 vs 6カ月）。

患者には不安定歩行，構音障害，眼振などの小脳機能不全が認められる。注視麻痺，難聴，認知症，パーキンソニズム，反射低下，および伸展性足底反応もよくみられる。CJDと比べてミオクローヌスの頻度がはるかに低い。

特徴的な症候と家族歴がある患者，特に45歳以下の患者では，GSSを考慮すべきである。ときに脳MRIの所見（sCJDでみられるような拡散強調画像の異常）と髄液検査（sCJDでみられるようなRT-QuIC法や他の神経細胞損傷マーカー）の所見からプリオン病が示唆されるが，これらの診断検査はGSSでは感度が低くなる。遺伝子検査により診断を確定できる。

GSSの治療は支持療法のみである。