毛細血管拡張性運動失調症は遺伝性疾患で、協調運動障害と毛細血管拡張、および感染症にかかりやすくなる免疫不全を特徴とします。
毛細血管拡張性運動失調症がある小児では、通常は歩き始めの頃に協調運動障害が発生し、筋力が徐々に低下して、重い身体障害が生じます。
診断には血液検査を行います。
治療には抗菌薬（感染症予防のため）と免疫グロブリン製剤が用いられます。
（免疫不全疾患の概要も参照のこと。）
毛細血管拡張性運動失調症は原発性免疫不全症の1つです。通常は（性別が関係する伴性遺伝ではなく）常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患として遺伝します。すなわち、両親から遺伝子を1つずつ、合わせて2つ受け継いで初めて発症します。
毛細血管拡張性運動失調症の患者が感染症にかかりやすくなるのは、病原性微生物やがんになる可能性のある異常細胞の発生から体を守っているB細胞とT細胞（リンパ球）が十分に機能しなくなることが原因です。たいていは、ある種の抗体（免疫グロブリン）、具体的にはIgAとIgEの量も減っています。
毛細血管拡張性運動失調症は、免疫不全とはまったく関係のない小脳（体の各部の動きを協調させる脳の部位）の異常も引き起こし、結果、協調運動障害を来します。
毛細血管拡張性運動失調症の症状
通常は小児が歩き始める頃から協調運動障害がみられるようになりますが、4歳まで症状が現れないこともあります。話し方が不明瞭になり、筋力が徐々に低下して、やがて重い障害が起こります。知的障害が発生し、進行します。
1歳から6歳の間（ただし4歳までは現れないことが多い）に、皮膚と眼の毛細血管が拡張し、見て分かるようになります。毛細血管が拡張して生じる毛細血管拡張症は、くも状血管腫とも呼ばれ、通常は眼球、耳、首の側面で最も目立ちます。
Image provided by Thomas Habif, MD.
内分泌系が侵されることがあり、その場合は精巣が小さくなったり（男児の場合）、不妊症や糖尿病になったりします。
これらが原因で、副鼻腔や肺の感染症が繰り返し起こり、しばしば悪化して肺炎や、気管支拡張症（気道の慢性炎症による不可逆的な拡張）のような慢性の肺疾患を発症します。
がん、特に白血病、リンパ腫、脳腫瘍、胃がんのリスクが上昇します。
毛細血管拡張性運動失調症は通常、進行して麻痺と認知症が出現し、一般的に30歳までに死亡します。
毛細血管拡張性運動失調症の診断
血液検査
遺伝子検査
医師は症状に基づいて毛細血管拡張性運動失調症を疑います。
IgAの量を調べる血液検査や遺伝子検査は診断の確定に役立ちます。
診察の結果に基づいて内分泌疾患やがんが疑われる場合、これらの病気の有無を確認する検査を行います。
毛細血管拡張性運動失調症の治療
抗菌薬と免疫グロブリン製剤
感染症予防に役立てるために、抗菌薬と免疫グロブリン製剤（免疫系が正常な人の血液から採取した抗体）を投与して、不足した免疫グロブリンを補います。免疫グロブリン製剤は静脈内に月1回、または皮膚の下に週1回ないしは1カ月に1回注射します。
しかし、これらの薬で他の問題が改善するわけではありません。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いかねることをご了承ください。
免疫不全財団（Immune Deficiency Foundation）：毛細血管拡張性運動失調症：毛細血管拡張性運動失調症の診断と治療に関する情報を含む一般的な情報
