嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょう

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうは、家族かぞくに受うけつがれる病気びょうき（遺伝性疾患いでんせいしっかん）です。肺はいや消化器系しょうかきけいなどのたくさんの臓器ぞうきに濃こく粘ねばり気けのある液体えきたいができます。嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうの子こどもには、呼吸困難こきゅうこんなん、肺はいの感染症かんせんしょう、発育不良はついくふりょうなど、たくさんの健康上けんこうじょうの問題もんだいが起おきます。嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうは白人はくじんでより多おおくみられ、発生はっせい率りつは男児だんじと女児じょじで同程度どうていどです。

• 嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうは、異常いじょうな遺伝子いでんしが両親りょうしんからその子こどもへ受うけつがれることで起おこります。

• この遺伝子いでんしの異常いじょうがあると、肺はい、肝臓かんぞう、膵臓すいぞう、消化器系しょうかきけいにある液体えきたいがふつうより濃こくなって粘ねばり気けが出でます。

• たいていは、赤あかちゃんや子こどものときに、嘔吐おうとする、体重たいじゅうが増ふえない、せきが出でるなどの症状しょうじょうが出始ではじめます。

• 医師いしは血液けつえきと汗あせの検査けんさや遺伝子いでんしの検査けんさをして、嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうを診断しんだんします。

• 呼吸こきゅうや感染かんせんの予防よぼう、消化しょうかの助たすけとなる薬くすりで治療ちりょうします。

• 米国べいこくでは、2021年ねんに生うまれた嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうの人ひとは約やく65歳さいまで生存せいぞんすると予測よそくされています。 

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょう：肺はいだけの病気びょうきではありません

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうでは、肺はいのほか、他ほかのいくつかの臓器ぞうきにも問題もんだいが生しょうじます。 肺はいでは、気管支きかんしの分泌物ぶんぴつぶつの粘ねばり気けが強つよいため、細ほそい気道きどうが感染かんせんと炎症えんしょうを起おこします。病気びょうきが進すすむにつれて、気管支きかんしの壁かべが厚あつくなると、気道きどうは感染かんせんした分泌物ぶんぴつぶつでいっぱいになり、肺はいのあちこちがしぼんで、リンパ節せつが腫はれます。 肝臓かんぞうでは、粘ねばり気けの強つよい分泌物ぶんぴつぶつで胆管たんかんがふさがれます。胆嚢たんのうに結石けっせきができることもあります。 膵臓すいぞうでは、粘ねばり気けの強つよい分泌物ぶんぴつぶつで分泌ぶんぴつ腺せんが完全かんぜんに詰つまり、消化酵素しょうかこうそが腸ちょうに届とどかなくなることがあります。また、膵臓すいぞうで作つくられるインスリンの量りょうが減へり、糖尿病とうにょうびょうになる人ひともいます（通常つうじょうは青年期せいねんきか成人せいじんになってから発症はっしょうします）。 小腸しょうちょうでは、粘ねばり気けの強つよい分泌物ぶんぴつぶつによって胎便性たいべんせいイレウスという腸閉塞ちょうへいそくが発生はっせいすることがあり、一部いちぶの新生児しんせいじでは手術しゅじゅつが必要ひつようになることがあります。 生殖器せいしょくき官かんも、様々さまざまな形かたちで嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうの影響えいきょうを受うけることから、男性だんせいでは通常つうじょう、不妊症ふにんしょうがみられます。 皮膚ひふの汗腺かんせんからは、正常せいじょう時ときよりも塩分えんぶんを多おおく含ふくんだ液体えきたいが分泌ぶんぴつされます。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうは、特定とくていの遺伝子いでんしにおいて、赤あかちゃんが両親りょうしんのそれぞれから1つずつ受うけつぐコピーの両方りょうほうに異常いじょうがあったときに起おこります。両親りょうしんはこの遺伝子いでんしの異常いじょうをもっていても知しらないことがあります。遺伝子いでんしの片方かたほうのコピーに異常いじょうがある人ひとはキャリアと呼よばれます。キャリアには嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうの症状しょうじょうはありません。

あなたが妊娠にんしんを希望きぼうしている場合ばあいは、医師いしが血液けつえきを調しらべて、あなたとパートナーがキャリアかどうかを確たしかめることができます。もし、両方りょうほうが嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうの遺伝子いでんしをもっていたら、あなたの赤あかちゃんが嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうになる確率かくりつは4分ぶんの1です。

遺伝子いでんしに異常いじょうがあると、体液たいえきがさらさらになって流ながれやすくなる代かわりに、どろどろになって粘ねばり気けが出でます。どろどろした粘液ねんえきが、肺はい、膵臓すいぞう、腸ちょうの通とおり道みちを詰つまらせます。通とおり道みちが詰つまると、呼吸こきゅうや食たべものからのエネルギーの摂取せっしゅ、排便はいべんに問題もんだいが出でてきます。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうの赤あかちゃんは：

• 腸ちょうが詰つまったり、ねじれた状態じょうたいで生うまれてきます。

• 嘔吐おうとする

• おなかが張はっています。

• 生後せいご4～6週間しゅうかんまでに体重たいじゅうが十分じゅうぶんに増ふえません。

次つぎのような呼吸こきゅうの症状しょうじょうが現あらわれます。

• せき

• 呼気性喘鳴こきせいぜんめい（こきせいぜんめい）

• 呼吸困難こきゅうこんなん

• たびたび肺はいの感染症かんせんしょうにかかる

何年なんねんも呼吸こきゅうの問題もんだいが続つづくと、あなたのお子こさんの肺はいは長ながい間あいだダメージを受うけて、次つぎのことが起おこる可能性かのうせいがあります。

• 樽たるのようなかたちの胸むねになります。

• 爪つめの下したが青あおくなります。

• ふつうに動うごいていても息いきが切きれるようになります。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうの子こどもは、食たべものやビタミンを十分じゅうぶんに消化しょうかして吸収きゅうしゅうできないため、消化器しょうかきの症状しょうじょうが現あらわれます。最初さいしょは次つぎのことが起おこります。

• 体重増加たいじゅうぞうか不良ふりょう

• ふつうより成長せいちょうが遅おそい

• おなかのけいれんと便秘べんぴがある

• 胸むねやけ

何年なんねんかたつと、消化器系しょうかきけいの症状しょうじょうがひどくなって、においがひどくあぶらっこい便べんが出でて体重たいじゅうが減へることがあります。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうは、ほかにも次つぎのような健康上けんこうじょうの問題もんだいを引ひき起おこすことがあります。

• 骨ほねが弱よわくなる

• 赤血球せっけっきゅうの数かずが少すくない（貧血ひんけつ）

• 出血しゅっけつの問題もんだい

• 糖尿病とうにょうびょう

• 心臓しんぞうの異常いじょう

• 肝臓かんぞうに起おこる問題もんだい

• 妊娠にんしんすることや父ちち親おやになることができない問題もんだい（不妊症ふにんしょう）

アメリカでは、嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうのスクリーニング検査けんさ（1滴てきの血液けつえきを用もちいます）がすべての新生児しんせいじに対たいして行おこなわれます。スクリーニング検査けんさの結果けっかで、赤あかちゃんが嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうかもしれないときは、診断しんだんを確定かくていするために汗あせの検査けんさや遺伝子いでんしの検査けんさを行おこないます。ほとんどの場合ばあい、嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうは新生児しんせいじスクリーニング検査けんさで特定とくていされます。

医師いしはほかにも検査けんさをして、消化器系しょうかきけいや肺はいなどのほかの臓器ぞうきに嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうによる問題もんだいが起おきていないか確たしかめることがあります。

呼吸こきゅうを助たすけるために、医師いしは以下いかのことをします。

• あなたのお子こさんの肺はいにある液体えきたいをさらさらにして気道きどうを開ひらく助たすけとなる薬くすりを出だす

• 肺はいの働はたらきがよくなるのを助たすける薬くすりを出だす

• あなたのお子こさんが、気道きどうから液体えきたいを吐はき出だして、もっとよく呼吸こきゅうができる助たすけとなるような胸むねの運動うんどうをあなたに教おしえる

• 肺はいの感染症かんせんしょうに対たいする抗菌薬こうきんやくを出だす

かなり重おもい肺はいの感染症かんせんしょうがある子こどもは、病院びょういんでの治療ちりょうが必要ひつようでしょう。人工呼吸器じんこうこきゅうきが必要ひつようになるかもしれません。人工呼吸器じんこうこきゅうきを使つかって、肺はいを休やすめることによって、肺はいの治なおりをよくすることができます。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうの子こどもには、食たべものから栄養えいようをとることに問題もんだいがある可能性かのうせいがあります。医師いしはあなたのお子こさんが食たべものから十分じゅうぶんなエネルギーと栄養えいようをとることができるように：

• ふつうよりもたくさん食たべさせるよう、あなたに指示しじします。

• お子こさんにビタミン剤ざいを出だします。

• 食たべものの消化しょうかを助たすける薬くすりを出だします。

呼吸こきゅうと栄養えいようの吸収きゅうしゅうを助たすけるために、医師いしは問題もんだいのある遺伝子いでんしの働はたらきをよくする助たすけとなる薬くすり（CFTRモジュレーター）を出だすこともあります。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうの人ひとでは、便秘べんぴや腸閉塞ちょうへいそくがみられることがあります。便秘べんぴには薬くすりが役立やくだちます。薬くすりは、のませるものもあれば、浣腸かんちょうとして肛門こうもんから入いれるものもあります。

糖尿病とうにょうびょうの子こどもにはインスリンを与あたえる必要ひつようがあります。食事しょくじをするときに糖質とうしつの制限せいげんをすることも大切たいせつです。

場合ばあいによっては、医師いしは次つぎのことを行おこなうために手術しゅじゅつをします。

• 肺はいの異常いじょうを治なおす

• 止血しけつ

• 腸ちょうの中なかをふさいでいるものを取とり除のぞく

あなたのお子こさんに、肝臓かんぞうや肺はいの移植いしょくが必要ひつような場合ばあいも、手術しゅじゅつが行おこなわれるかもしれません。肝臓かんぞうや肺はいがひどくダメージを受うけていると、移植いしょくが必要ひつようになることがあります。移植いしょくでは、うまく働はたらかなくなった肝臓かんぞうや肺はいを、ドナーから提供ていきょうされた健康けんこうなものに置おきかえます。