ムコ多糖症の種類
疾患名 | 備考 |
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ハーラー症候群（MPS IH） シャイエ症候群（MPS IS） ハーラー-シャイエ症候群（MPS IH/S） | 病気の開始：ハーラー症候群では、生後1年目 シャイエ症候群では、5歳以降 ハーラー-シャイエ症候群では、3～8歳 症状の例：角膜混濁、関節の硬直、濃い顔貌、粗い髪、大きな舌、知的障害、心臓病、聴覚と視覚の障害、鼠径ヘルニアと臍ヘルニア、睡眠時無呼吸、脳内への液体の貯留 治療：症状の緩和 ラロニダーゼによる酵素補充療法 幹細胞移植または骨髄移植 |
ハンター症候群（MPS II） | 病気の開始：2～4歳 症状の例：ハーラー症候群に似ているが、より軽く、角膜混濁はみられない 軽症の病型では、知能は正常 重症の病型では、知的障害と身体障害が悪化し、15歳までに死亡 治療：症状の緩和 イデュルスルファーゼによる酵素補充療法 幹細胞移植または骨髄移植 |
サンフィリッポ症候群（MPS III）* | 病気の開始：2～6歳 症状の例：ハーラー症候群に似ているが、重度の知的障害がある 治療：症状の緩和 |
モルキオ症候群（MPS IV）† | 病気の開始：1～4歳 症状の例：ハーラー症候群に似ているが、脊椎上部の骨の未発達をはじめとする重度の骨変化を伴う。知能は正常のこともある 治療：症状の緩和 IV-A型には、エロスルファーゼ アルファによる酵素補充療法 |
マロトー-ラミー症候群（MPS VI） | 病気の開始：ばらつきがあるが、ハーラー症候群と同様のことがある 症状の例：ハーラー症候群に似るが、知能は正常 治療：症状の緩和 ガルスルファーゼによる酵素補充療法 |
スライ症候群（MPS VII） | 病気の開始：1～4歳 症状の例：ハーラー症候群に似るが、重症度にはよりばらつきがある 治療：症状の緩和 幹細胞移植または骨髄移植 |
ヒアルロニダーゼ欠損症（MPS IX） | 病気の開始：生後6カ月 症状の例：関節周囲の軟部組織の腫瘍、顔貌の異常、低身長、正常な知能 治療：確立されていない |
*このムコ多糖症には、IIIA型、IIIB型、IIIC型、IIID型も含まれます。 | |
†このムコ多糖症には、IVA型とIVB型も含まれます。 | |