子宮内膜症では、通常は子宮内膜（子宮の内側を覆っている層）にしか存在しないはずの組織が子宮以外の場所に大小の病変として出現します。なぜ、どのようにして発生するのかは解明されていません。

異常な子宮内膜組織がよくみられる部位は、卵巣や子宮を支える靱帯で、比較的まれですが卵管にみられることもあります。しかし、異常な場所にできた組織は骨盤内の別の場所に現れることもあれば、腹部やあるいはまれに肺や心臓を覆っている膜上に出現することもあります。

異常な場所にできた子宮内膜組織は、周囲の組織を刺激して、腹腔内の臓器の間に瘢痕組織の帯（癒着）を形成することがあります。異常な組織が卵管を閉塞させることで不妊症の原因になる場合もあります。