5p欠失症候群

5p欠失症候群の症状の1つとして、特徴的な甲高い泣き声があります。この泣き声は出生直後から認められることもあり、数週間続いた後、聞かれなくなります。ただし、この症候群のすべての新生児でこの特徴的な泣き声が聞かれるわけではありません。

この症候群の乳児は、出生時の体重が軽くなるほか、頭が小さいことに加えて、丸い顔、小さいあご、広い鼻、離れた眼、斜視、形が異常で通常より低い位置に付いた耳など、様々な外見上の異常がみられます。多くの場合、筋肉の緊張が弱く、力なく見えます。隣り合う手足の指がつながっていたり（合指症/合趾症）、心臓の先天異常がよくみられます。

精神的・身体的な発達に大きな制限が生じます。

• 出生前、胎児の超音波検査、ときに絨毛採取または羊水穿刺

• 出生後、乳児の外観と染色体検査

出生前の段階では、胎児の超音波検査で認められた異常から、5p欠失症候群が疑われることがあります。胎盤の少量のサンプルを採取して検査するための絨毛採取、または胎児を取り囲む体液（羊水）のサンプルを採取して検査するための羊水穿刺を行うこともあります。

出生後、新生児の外見に基づいて5p欠失症候群を診断します。診断は染色体検査により確定できます。（次世代シークエンシング技術も参照のこと。）

• 支持療法

5p欠失症候群の治療は支持療法で、症状の管理や生活の質の改善に役立つ様々な治療法（作業療法、理学療法、言語療法など）が含まれます。

5p欠失症候群の小児の多くは成人期まで生存しますが、典型的にはかなりの障害がみられます。