ライ症候群

ライ症候群の重症度は非常に多岐にわたります。

上気道感染症、インフルエンザ、ときに水痘などのウイルス感染症の症状で始まり、5～7日後に突然、激しい吐き気と嘔吐が現れます。そして、1日も経たないうちに反応が鈍くなり（嗜眠）、錯乱、見当識障害が起こり興奮し始めます。このような精神状態の変化は頭蓋内の圧力（頭蓋内圧）の上昇が原因であり、続いてけいれん発作、昏睡が起こり死亡することもあります。

一部の小児では、肝臓が正しく機能せず血液の凝固異常と出血を招き、血中にアンモニアが蓄積することがあります。

• 臨床検査と画像検査

• 肝生検

急に精神状態が変化し、嘔吐がみられる小児においてライ症候群が疑われます。

ライ症候群の診断を確定するため、また特定の遺伝性代謝疾患などの他の病気を否定するため、医師は血液検査を行うほか、しばしば細い針を使って肝組織の小片を採取します（肝生検）。

頭部のCT検査またはMRI検査を行い、さらに検査する必要がある場合は、腰椎穿刺によって髄液を採取することがあります。

いったん診断が確定すれば、症状に基づいて、病気の重症度をステージ1期（最軽症）からステージ5（最重症）に分類します。

• 脳内の圧を下げる処置

ライ症候群に対する特別な治療法はありません。

患児は入院し、集中治療室で治療を受けます。脳の腫れと脳への圧を軽減するため、気管にチューブを入れたり（気管挿管）、輸液を制限したり、ベッドの頭側を上げたり、水分を体内から排出させる薬剤（マンニトールなど）を投与したりします。

また、血液中の糖（グルコース）濃度を正常な値に維持するため、ブドウ糖を投与します。

ときに、上昇した脳圧をモニタリングするために、頭部内に圧力を測定する装置を入れることもあります。

出血の問題がある小児には、血液凝固の機能を改善するためにビタミンKまたは新鮮凍結血漿を投与する場合があります。

患児の予後は、脳への影響が持続した期間とその重症度、昏睡に至ったかどうか、脳内の圧の高さ、血中のアンモニア濃度によって変わります。

急性期を乗り越えた患児の多くは完全に回復し、同じ小児がライ症候群を再度発症することはまれです。より症状が重かった症例では後になって知的障害、けいれん性疾患、または筋力低下などの脳損傷の徴候が現れることがあります。筋肉の異常な動きまたは特定の神経の損傷が起こることもあります。

死亡する確率は全体として約21％ですが、その重症度は軽度（ステージ1）か重度（ステージ4または5）かによって異なります。