18トリソミーは、余分な18番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的能力障害と様々な身体的異常がみられます。
18トリソミーは、18番染色体が余分にあることで発生します。
この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、多くの身体的異常と内臓の機能障害がみられます。
診断を確定するための検査は、出生前でも出生後にも行えます。
18トリソミーには根治的な治療法がありませんが、この症候群によって生じる具体的な症状や合併症の一部は、治療することができます。
（染色体異常症と遺伝子疾患の概要も参照のこと。）
染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子とは、大きなDNA（デオキシリボ核酸）分子のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録されている部分のことです。遺伝子には、体がどのような外観や機能をするかを定めた詳細な指示が記録されています。
ある染色体が1本余分に存在し、（正常の2本ではなく）計3本になった状態をトリソミーといいます。18トリソミーの小児は、3本目の18番染色体をもっています。
18トリソミーは、米国では妊娠10,000例当たり約4例の頻度で発生しています。余分な染色体は、ほぼ常に母親から受け継がれます。35歳以上の女性では、18トリソミーの子どもができるリスクが高くなります。18トリソミーは男児より女児に多くみられます。
生後1年以上生存する乳児は10％未満です。
18トリソミーの症状
この症候群の胎児は、子宮内での動きが活発でないのが典型的で、多くの場合、羊水が過剰にあり、胎盤が小さく、成長が限定的です。
身体的異常
出生時には、しばしば体重が軽く、筋肉や体脂肪の発達が不良です。典型的には、ぐったりとしていて、弱々しい声で泣きます。口とあごが小さいことがあり、そのため、やつれたような表情に見えることがあります。
手は拳を握る形になっていて、しばしば人差し指が中指と薬指の上にあります。指の爪は十分に発達していません。皮膚のひだが、特に首の後ろ側に、よくみられます。足の親指が短く、しばしば上に曲がっています。内反足と揺り椅子状足底という異常がよくみられます。
そのほかの目に見える異常として、小さな頭、低い位置に付いた異常な形の耳、狭い骨盤、短い胸骨などがよくみられます。
出生時から身体的な異常が明らかである場合もあります。一方で、新生児の時点では異常があまり明らかでない場合もあります。
Image courtesy of the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
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よくみられる内反足の種類
体内の異常
18トリソミーの診断
出生前：胎児の超音波検査または母親の血液検査
出生前：絨毛採取、羊水穿刺、またはその両方
出生後：乳児の外見と乳児の血液検査
（次世代シークエンシング技術も参照のこと。）
出生前の段階では、胎児の超音波検査で認められた異常から、18トリソミーが疑われることがあります。母親の血液中に含まれる胎児のDNAを検出する検査を行うこともでき、そのDNAを分析して、18トリソミーのリスクが高いかどうかを判断することもできます。この検査は非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）やセルフリー胎児DNA分析と呼ばれています。
これらの検査の結果から18トリソミーが疑われた場合、しばしば診断を確定するため、胎盤の少量のサンプルを採取して検査するための絨毛採取、または胎児を取り囲む体液（羊水）のサンプルを採取して検査するための羊水穿刺、もしくはその両方を行います。
出生後には、乳児の身体的な外見から18トリソミーの診断が示唆されることがあります。診断を確定するには、通常血液検査を行って、乳児の染色体を分析します。
18トリソミーの治療
18トリソミーの予後（経過の見通し）
18トリソミーの患児の50％以上が生後1週間以内に死亡し、1歳になるまで生存できる患児はわずか約10％です。しかし、18トリソミーの人の生存期間が延びていて、18トリソミーをもって成人になった人もいます。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いかねることをご了承ください。
