13トリソミーは、余分な13番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、重度の知的能力障害と様々な身体的異常がみられます。
13トリソミーは、13番染色体が余分にあることで発生します。
この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、しばしば脳、眼、顔面、心臓に重大な異常がみられます。
診断を確定するための検査は、出生前でも出生後にも行えます。
13トリソミーには根治的な治療法がありませんが、この症候群によって生じる具体的な症状や合併症の一部は、治療することができます。
（染色体異常症と遺伝子疾患の概要も参照のこと。）
染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子とは、大きなDNA（デオキシリボ核酸）分子のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録されている部分のことです。遺伝子には、体がどのような外観や機能をするかを定めた詳細な指示が記録されています。（遺伝学に関する考察については、遺伝子と染色体を参照のこと。）
ある染色体が1本余分に存在し、同じ番号の染色体が（通常の2本ではなく）合計で3本になった状態をトリソミーといいます。13トリソミーの小児は、3本目の13番染色体をもっています。
13トリソミーは、米国では妊娠10,000例当たり約2例の頻度で発生しています。余分な染色体は通常、母親から受け継がれます。13トリソミーのリスクは母親の年齢とともに上昇します。
13トリソミーの患児の大半が出生後まもなく死に至ります。乳児の約10％が生後1年以上生存します。
13トリソミーの症状
この症候群の胎児は、子宮内での動きがあまり活発でないのが一般的です。羊水の量が多すぎたり、少なすぎたりすることがあります。
身体的異常
その他の異常
13トリソミーの診断
出生前：胎児の超音波検査または母親の血液検査
出生前：絨毛採取、羊水穿刺、またはその両方
出生後：乳児の外見と乳児の血液検査
（次世代シークエンシング技術も参照のこと。）
出生前の段階では、胎児の超音波検査で認められた異常から、13トリソミーが疑われることがあります。母親の血液中に含まれる胎児のDNAを検出する検査を行うこともでき、そのDNAを分析して、13トリソミーのリスクが高いかどうかを判断することもできます。この検査は非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）やセルフリー胎児DNA分析と呼ばれています。
これらの検査の結果から13トリソミーが疑われた場合、しばしば診断を確定するため、胎盤の少量のサンプルを採取して検査するための絨毛採取、または胎児を取り囲む体液（羊水）のサンプルを採取して検査するための羊水穿刺、もしくはその両方を行います。
出生後には、乳児の身体的な外見から13トリソミーの診断が示唆されることがあります。診断を確定するには、血液検査を行って、乳児の染色体を分析します。
13トリソミーの治療
家族に対する支援
13トリソミーには根治的な治療法がありません。
13トリソミーの小児には、重度の発達の遅れと重度の障害がみられます。理学療法と言語療法を早期に開始するべきです。家族が支援を求めることが推奨されます。
一部の小児は、特定の心臓の異常や口唇裂と口蓋裂など、13トリソミーに起因する特定の異常に対して外科的治療を受けることがあります。
13トリソミーの予後（経過の見通し）
13トリソミーの患児の大半が出生後まもなく死に至ります。
しかし、一部の乳児は1歳以上でも生存しています。
さらなる情報
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