先天性の尿細管疾患に関する序論

執筆者:Christopher J. LaRosa, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania
Reviewed ByMichael SD Agus, MD, Harvard Medical School
レビュー/改訂 修正済み 2024年 10月
v3389745_ja
プロフェッショナル版を見る

腎臓では、血液のろ過と浄化が行われます。腎臓はさらに、体内の水分電解質ナトリウムカリウムカルシウムなど)、そして栄養素のバランスを維持するという役割も果たしています。

腎臓には、血液をろ過できる複数の異なる構造があります。血液が腎臓を流れる際、小さな穴が多数あいた血管でできた微細な球状の組織(糸球体と呼ばれます)を通過します。このプロセスにより、大量の水分と電解質などの物質が細い管(曲線状の管状の構造)の中に移動します。続いて、尿細管の内壁を覆っている細胞が体にとって必要な水分、電解質、栄養素(ブドウ糖やアミノ酸など)を再吸収し、それらを血液中に戻します。また、この細胞はこの液体が細い管を通過する間に、血液中の老廃物をこの液体内に排出します(これが尿になります)。

尿細管の内壁を覆っている細胞は、血液供給(エリスロポエチン)、血圧、電解質バランスなどを維持するホルモンを分泌するほか、ビタミンDカルシトリオール)を活性化する酵素も生産します。活性型の状態になったカルシトリオールは、カルシウムとリンの量を調節し、骨を健康な状態に保つ役割を果たすようになります。

尿路の構造

この尿細管の内側を覆う細胞(尿細管細胞)の機能が妨げられる病気は、尿細管疾患と呼ばれています。一部の尿細管疾患は遺伝性で、そのため出生時から存在します(先天性)。先天性の尿細管疾患の中には、出生後最初の1年間に見つかるものもあれば、生後何年も経つまで明らかにならないものもあります。

先天性の尿細管疾患としては以下のものがあります。

quizzes_lightbulb_red
医学知識をチェックTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS