X連鎖リンパ増殖症候群は免疫不全疾患の1つで、T細胞とナチュラルキラー細胞の異常を原因として発生し、エプスタイン-バーウイルス感染に対する反応が異常になります。
X連鎖リンパ増殖症候群の患者は、エプスタイン-バーウイルスに感染すると、重篤な、ときに死に至るタイプの伝染性単核球症を発症します。
医師は遺伝子検査と、ときに他の検査によって診断を下します。
生存のためには造血幹細胞移植が必要であり、この治療により治癒する可能性があります。
（免疫不全疾患の概要も参照のこと。）
T細胞はは白血球であり、外来の細胞や物質を識別して攻撃します。ナチュラルキラー細胞はT細胞の一種で、異常な細胞（ある種の感染した細胞やがん細胞など）を認識して殺傷します。T細胞の欠乏や機能不全により重篤な感染のリスクが高まります。
X連鎖リンパ増殖症候群は原発性免疫不全症の一種です。X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）疾患として遺伝します。X連鎖とは、この病気がX（性）染色体上にある1つ以上の遺伝子の変異に起因することを意味します。X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）疾患は男児にのみ発生します。
2つの病型があり、それぞれ異なる遺伝子変異によって生じますが、類似の症状を引き起こします。
1つ目の病型では、エプスタイン-バー（EB）ウイルスの感染に反応して白血球（体が感染に抵抗するのを助ける）が過剰に生産されます。EBウイルスは、伝染性単核球症をはじめ、いくつかの病気を引き起こします。また、ナチュラルキラー細胞が機能しません。
2つ目の病型は、まれではあるものの重篤な病気である血球貪食性リンパ組織球症を引き起こす可能性があり、それによって乳児や幼児に免疫不全が生じます。血球貪食性リンパ組織球症では、免疫系で過剰な数の血球が活性化します。その結果として広範囲の炎症が起こります。ときとして、この過剰な活性がEBウイルスなどの感染性微生物によって誘発されます。
X連鎖リンパ増殖症候群の症状
X連鎖リンパ増殖症候群の診断
血液検査
遺伝子検査
ときに骨髄生検
若年の男児に重度のEBウイルス感染症や他の特徴的な問題があるか、その家族に類似の症状がみられる場合、X連鎖リンパ増殖症候群が疑われます。
診断は遺伝子検査によって確定されます。しかし、遺伝子検査が完了するには何週間もかかることがあるため、フローサイトメトリー（白血球の表面にあるタンパク質の分析）などの特殊な血液検査を行って免疫細胞の異常がないか調べることがあります。
リンパ腫と貧血の有無を調べるため、臨床検査と画像検査を年1回行います。ときとして、このような理由から骨髄生検を行うこともあります。
家族には遺伝子検査が推奨されます。
家族にX連鎖リンパ増殖症候群を引き起こす遺伝子変異があると特定されている場合、出生前の遺伝学的スクリーニングが推奨されます。
X連鎖リンパ増殖症候群の治療
幹細胞移植
造血幹細胞移植を受けた人の約80％が生存します。しかし移植を行わないと、4分の3の患者が10歳未満で死亡し、すべての患者が40歳までに死亡します。EBウイルス感染症や他の病気が非常に重症になる前に移植を行えば、X連鎖リンパ増殖症候群が治癒する可能性があります。
リツキシマブ（免疫系の活動を調節する薬）は、移植が行われる前の重度のEBウイルス感染症を予防するのに役立ちます。
遺伝子治療が、X連鎖リンパ増殖症候群の患者を対象に現在研究されています。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こうした情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いかねることをご了承ください。
免疫不全財団（Immune Deficiency Foundation）：その他の原発性細胞性免疫不全症：原発性細胞性免疫不全症の診断、治療などの情報を含む包括的な情報
